Mi a Tourette-szindróma?

A Tourette-szindróma kialakulásának  oka

Mi az a tik?

A Tourette-szindróma további tünetei

A Tourette-szindróma terápiája

Mi a Tourette-szindróma?

A Gilles de la Tourette tünetegyüttes, közismertebb nevén Tourette-szindróma (TS), egy régóta ismert neurológiai rendellenesség, amelyet először 1825-ben említettek tudományos publikációban. Nevét George Gilles de la Tourette francia orvosról kapta, aki az 1880-as években részletesen leírta a szindrómát. Korábbi irodalmi leírások alapján feltételezhető, hogy például Claudius, Napoleon, Molière, Nagy Péter, Samuel Johnson és Mozart is Tourette-szindrómával éltek.

Bár ezt a betegséget már korán leírták, közel egy évszázadon át szinte teljesen elfelejtették, beleértve az orvosi köröket is. Csak 1978-ban került ismét reflektorfénybe, amikor egy amerikai orvos házaspár átfogó leírásukkal felhívták rá az ideggyógyászok, gyermekorvosok és gyermekpszichiáterek figyelmét. Ennek ellenére a Tourette-szindróma még mindig viszonylag ismeretlen betegségnek számít.

A Tourette-szindróma világszerte több millió embert érint. Az előfordulási gyakoriság becslése szerint a gyermekkori népesség körében 1% körüli, de sok esetben nem kerül diagnosztizálásra a tünetek enyhe volta miatt. Magyarországon is több ezer ember él ezzel a rendellenességgel.

Számos híres személy él Tourette-szindrómával, ami ráirányította a figyelmet erre a betegségre. Például:

• Samuel Johnson: Az angol író és szótáríró, akinek élete és munkássága jelentős hatással volt az angol nyelvre.
• Tim Howard: Az amerikai labdarúgókapus, aki pályafutása során számos csapatban játszott, beleértve az angol Premier League-et is.
• Dan Aykroyd: A kanadai színész és komikus, aki a Saturday Night Live című műsor egyik alapító tagja és több sikeres film szereplője.
• Pete Davidson: Az amerikai komikus és színész, aki a Saturday Night Live egyik állandó tagja.

  Cikkek melyeket mindenképpen olvasson el!

  • Epilepszia gyanúja esetén fontos az EEG vizsgálat
  • Látászavartól a tanulási nehézségig - a COVID-19 neurológiai szövődményei

A Tourette-szindróma kialakulásának  oka

A Tourette-szindróma (TS) kialakulásának pontos oka még nem teljesen ismert, de a kutatások alapján genetikai és környezeti tényezők egyaránt szerepet játszanak. Íme néhány főbb tényező, amelyek hozzájárulhatnak a Tourette-szindróma kialakulásához:

Genetikai tényezők

• Öröklődés: A Tourette-szindróma gyakran családon belül is halmozódik, ami arra utal, hogy a genetikai tényezők fontos szerepet játszanak. A kutatások szerint a szindróma poligénes öröklődésű, ami azt jelenti, hogy több gén is hozzájárulhat a betegség kialakulásához.
• Gének és neurotranszmitterek: A dopamin és más neurotranszmitterek (például szerotonin és norepinefrin) rendellenes működése is összefüggésbe hozható a Tourette-szindróma kialakulásával. Ezek a vegyületek fontos szerepet játszanak az agyi idegsejtek közötti kommunikációban.

Környezeti tényezők

• Prenatális tényezők: Bizonyos környezeti hatások, amelyek az anyaméhben érhetik a magzatot, növelhetik a Tourette-szindróma kockázatát. Ilyen tényezők lehetnek például az anya dohányzása, stressz vagy fertőzések a terhesség alatt.
• Szülési komplikációk: Komplikációk a szülés során, például oxigénhiány vagy alacsony születési súly, szintén növelhetik a szindróma kialakulásának kockázatát.
• Környezeti stressz: Gyermekkorban tapasztalt környezeti stressz, például családi problémák vagy iskolai nehézségek, hozzájárulhat a tikek megjelenéséhez és súlyosbodásához.

Neurológiai tényezők

• Agyi struktúrák: Kutatások kimutatták, hogy a Tourette-szindrómás embereknél eltérések lehetnek az agy bizonyos területein, például a bazális ganglionokban, amelyek a mozgások irányításában és a szokások kialakításában játszanak szerepet.
• Neurotranszmitter rendszerek: A dopamin rendszerek rendellenes működése, beleértve a túlzott dopamin aktivitást, összefüggésben állhat a tikekkel és más, a Tozrette-szindróma esetén jelentkező tünetekkel.

Immunológiai tényezők

• Autoimmun reakciók: Egyes kutatások arra utalnak, hogy az autoimmun folyamatok, például a streptococcus fertőzés utáni autoimmun reakciók, szintén hozzájárulhatnak a Tourette-szindróma tüneteinek kialakulásához vagy súlyosbodásához.

Bár sok tényező játszhat szerepet a Tourette-szindróma kialakulásában, az egyes embereknél a pontos okok és mechanizmusok eltérőek lehetnek. A jelenlegi kutatások célja, hogy jobban megértsék ezen tényezők kölcsönhatását, ami hosszú távon hatékonyabb kezelési módok kifejlesztéséhez vezethet.

Kapcsolódó cikkünk

Látászavartól a tanulási nehézségig - a COVID-19 neurológiai szövődményei

A koronavírusnak egyre több és szerteágazó akut és hosszútávú tünete válik ismertté, melyek közül nem kevés az idegrendszert érinti. Dr. Prinz Géza , a Neurológiai Központ neurológusa, pszichiáter, infektológus a súlyosabb és ...

Mi az a tik?

A Tourette-szindróma jellemzően motoros és vokális tikeket foglal magában. A motoros tikek hirtelen, rövid ideig tartó mozgások, mint például szemrángás, vállrándítás vagy fejrángatás. A vokális tikek hangok vagy szavak, például torokköszörülés, ugatás vagy ritkán obszcén szavak kiabálása (coprolalia). A tik tehát egy hirtelen, rövid ideig tartó, ismétlődő mozgás vagy hangadás, amelyet a Tourette-szindrómával élő nem tud teljes mértékben kontrollálni. A tikek gyakran hirtelen jelentkeznek, és bár az érintett átmenetileg vissza tudja tartani őket, ez általában fokozott feszültséget eredményez, ami végül a tik kirobbanásához vezet. Emellett vannak bizonyos élethelyzetek, például stresszhezetek, vizsgaszituációk, amikor a tik sűrűbben és erőteljesebben jelentkezik.

A tikek típusai

A Tourette-szindróma során megjelenő tikek két fő csoportba sorolhatók: motoros tikek és vokális tikek. Ezeken belül egyszerű és összetett tikek is megkülönböztethetők.

Motoros tikek

• Egyszerű motoros tikek:
  • Szemrángás
  • Vállrándítás
  • Fejbiccentés
  • Arcizomrángás
  • Orrfintorgás
  • Ujj- vagy kézrángás
• Összetett motoros tikek:
  • Ugrálás
  • Kopogtatás vagy érintés
  • Ismétlődő mozdulatok, mint például lépések visszatérése
  • Arckifejezések vagy grimaszok
  • Komplex mozgások, mint például ugrálás, forgás

Vokális tikek

• Egyszerű vokális tikek:
  • Torokköszörülés
  • Köhögés
  • Sziszegés
  • Ugás
  • Füttyentés
• Összetett vokális tikek:
  • Szavak vagy kifejezések ismétlése
  • Obszcén szavak vagy kifejezések kiabálása (coprolalia)
  • Mások beszédének utánozása (echolalia)
  • Saját szavainak vagy kifejezéseinek ismétlése (palilalia)

A tikek jellemzői

• Hirtelenség: A tikek hirtelen és váratlanul jelentkeznek.
• Rövid időtartam: Általában csak néhány másodpercig tartanak.
• Ismétlődés: A tikek rendszeresen ismétlődnek.
• Akaratlan: Az érintett személy nem tudja teljesen kontrollálni a tikeket, bár átmenetileg vissza tudja tartani őket.
• Előzetes érzés: Sok esetben a Tourette-szindrómával élők valamilyen belső késztetést vagy feszültséget éreznek a tik megjelenése előtt.

A tikek megjelenése és súlyossága

A tikek megjelenése és súlyossága nagymértékben változó lehet a Tourette-szindróma betegkörében. Egyeseknél enyhe formában jelentkeznek, és alig észrevehetők, míg másoknál súlyosabbak lehetnek, és jelentős zavarokat okozhatnak a mindennapi életben. A Tourette-szindróma esetén a tikek gyakran gyermekkorban kezdődnek, és sok esetben a serdülőkorra vagy felnőttkorra csökkennek vagy akár el is múlhatnak.

A Tourette-szindróma további tünetei

A Tourette-szindróma (TS) legismertebb tünetei az előző bekezdésben részletesen bemutatásra kerülte, ezek a motoros és vokális tikek. Azonban a Tourette-szindróma gyakran további tünetekkel és társuló rendellenességekkel is járhat. Ezek a tünetek és rendellenességek jelentősen befolyásolhatják a mindennapi életet.

További tünetek Tourette-szindróma esetén:

• Obszesszív-kompulzív viselkedés (OCD):
  • Rituálék és ismétlődő viselkedés: A Tourette-szindróma során a társuló OCD esetén a betegek gyakran végeznek ismétlődő cselekvéseket vagy rituálékat. Ilyen lehet a gyakori kézmosás, ellenőrző viselkedések, például bezárta-e az ajtót, kihúzta-e a vasalót..
  • Kényszeres gondolatok: Visszatérő, nem kívánt gondolatok, amelyek szorongást okoznak.
• Figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar (ADHD):
  • Figyelemzavar: Nehézségek a koncentráció fenntartásában, könnyen elvonják a figyelmüket a környezeti ingerek.
  • Hiperaktivitás: Fokozott mozgáskésztetés, nyugtalanság.
  • Impulzivitás: Hirtelen, megfontolatlan cselekvések, döntések.
• Tanulási nehézségek:
  • Olvasási, írási vagy matematikai problémák: A Tourette-szindróma során az ezzell élő gyermekek gyakran küzdenek az iskolai teljesítménnyel.
  • Kognitív kihívások: Nehézségek a  problémamegoldó készségek terén.
• Érzelmi és viselkedési problémák:
  • Szorongás: Gyakori szorongásos tünetek is megjelenhetnek a Tourette-szindróma betegkörében, például pánikrohamok.
  • Depresszió: Kedvetlenség, érdeklődés elvesztése, hangulati ingadozások.
  • Düh és agresszió: Impulzív dühkitörések, frusztráció kezelésének nehézségei.
• Alvási problémák:
  • Elalvási nehézségek: A Tourette-szindróma során gyakran társul mind elalvási, mind pedig átalvási nehézség.
  • Éjszakai felébredések: Gyakori felébredés az éjszaka folyamán.
• Érzékszervi túlérzékenység:
  • Hangokra, fényekre vagy érintésre való túlérzékenység

Társuló rendellenességek

• Autizmus spektrum zavar (ASD): Egyes esetekben a Tourette-szindróma együtt járhat autizmus spektrum zavarral, ami további kommunikációs és szociális nehézségeket eredményezhet.
• Szorongásos zavarok: Generalizált szorongásos zavar, pánikbetegség, szociális fóbia.
• Trichotillománia: A haj kényszeres tépkedése.
• Evészavarok: Pl. anorexia nervosa vagy bulimia.

Ezek alapján látható, hogy a Tourette-szindróma egy komplex rendellenesség, amely jelentős hatással bír a betegek mindennapjaira. A tünetek és társuló rendellenességek sokfélesége miatt a kezelés és támogatás személyre szabott megközelítést igényel, amely magában foglalhatja a gyógyszeres kezelést, viselkedésterápiát és pszichoszociális támogatást.

A Tourette-szindróma terápiája

A Tourette-szindróma (TS) kezelésére nincs egyetlen végleges megoldás, mivel a tünetek súlyossága és a társuló rendellenességek egyénenként eltérőek lehetnek. A terápia célja a tikek és a társuló tünetek csökkentése, valamint az érintettek életminőségének javítása. A kezelés általában többféle módszer kombinációját foglalja magában.

Gyógyszeres kezelés

A gyógyszeres kezelést általában akkor javasolják, ha a tikek súlyosak, és jelentős zavarokat okoznak a mindennapi életben. Néhány gyakran használt gyógyszer:

• Antipszichotikumok:
  • Csökkenthetik a tikek intenzitását.
• Dopamin antagonisták:
  • Csökkenti a dopamin hatását, ami enyhítheti a tikeket.
• ADHD kezelése:
  • Ezeket a gyógyszereket gyakran használják ADHD-s gyerekek kezelésére, de néha segíthetnek a tikek kezelésében is.
• Antidepresszánsok:
  • Segíthetnek a társuló szorongásos vagy depressziós tünetek kezelésében.

Viselkedésterápia

• Kognitív viselkedésterápia (CBT):
  • Szokás átalakító terápia (CBIT): Egy speciális CBT forma, amely megtanítja az érintetteket, hogy felismerjék a tikek előjeleit, és új, kevésbé zavaró mozgásokat vagy viselkedéseket alkalmazzanak.
• Expozíció és válasz megelőzés (ERP):
  • Ez a terápia segít a tikek előidéző ingereinek észlelésében és a rájuk adott válaszok kontrollálásában.

Pszichoszociális támogatás

• Oktatási támogatás:
  • Az iskolai környezethez való alkalmazkodás segítése, speciális tanulási stratégiák és támogató szolgáltatások révén.
• Családterápia:
  • Segíti a családtagokat abban, hogy megértsék a Tourette-szindróma okait, tüneteit, és támogassák az érintett családtagot.
• Támogató csoportok:
  • Lehetőséget nyújtanak a Tourette-szindróma érintetteknek és családtagjaiknak tapasztalataik megosztására és támogatásra.

Alternatív és kiegészítő terápiák

• Relaxációs technikák:
  • Pl. jóga, meditáció, mélylégzési gyakorlatok. Segíthetnek a stressz és szorongás csökkentésében, ami gyakran súlyosbítja a tikeket.
• Diétás és életmódbeli változtatások:
  • Bizonyos diéták és életmódbeli változtatások, mint a koffein és cukor bevitelének csökkentése, pozitív hatással lehetnek a tikekre.

    Téma szakértői

    

    Dr. Jakab Gábor PhD

    neurológus

    

    Dr. Blazsek Péter

    gondozóvezető főorvos, pszichiáter

    

    Dr. Simon Márta

    neurológus, alvásszakértő