Amiotrófiás laterálszklerózis
Az ALS egy, a központi idegrendszert érintő gyógyíthatatlan megbetegedés, mely során izomgyengeség lép fel a motoros idegsejtek károsodása miatt. Bár a betegség túlélése néhány évre tehető, az életminőség romlását lehet lassítani a megfelelő terápiával.
Tartalom
Milyen betegség az amiotrófiás laterálszklerózis?
Kilátások amiotrófiás laterálszklerózissal
Foglaljon időpontot orvosainkhoz!
Milyen betegség az amiotrófiás laterálszklerózis?
Az amiotrófiás laterálszklerózis – röviden ALS, vagy más néven Lou Gehrig-kór – egy progresszív neurodegeneratív betegség, amely a központi idegrendszert érinti. A központi idegrendszernek köszönhetően képes reagálni a szervezet a környezeti változásokra. Mivel a betegség ezt a területet érinti, így a betegség a motoros idegsejtek pusztulásával jár, továbbá az izmok bénulásával, paralízisével. A betegség megértéséhez fontos tudni, hogy a motoros idegsejtek olyan sejtek, melyek az idegi ingerületet az agyból vagy a gerincvelőből az izmokhoz juttatják el, aminek következtében az izmok képesek mozogni, működni. Ezeknek a sejteknek a pusztulásával tehát az izmok nem kapnak idegi ingerületet.
Az ALS okai
Az ALS pontos okai sajnos a mai napig sem ismertek, azonban feltételezések vannak arra vonatkozóan, hogy mi szükséges a kialakulásához, illetve milyen okok állhatnak a betegség hátterében. Az ALS okai között szerepelhetnek genetikai tényezők, és bizonyos génmutációk nagyobb eséllyel vezethetnek a betegség kialakulásához, azonban a lehetőségét mindenképpen növelik. Az amiotrófiás laterálszklerózis kisebb arányban alakul ki öröklődés következtében. A leggyakoribb, ismert típusa a sporadikus ALS, amelynek nincs ismert örökletes, örökíthető tényezője.
Egyes feltételezések szerint az ALS kialakulásához az immunrendszer kóros működési mechanizmusai – például bizonyos autoimmun folyamatok – szintén hozzájárulhatnak a betegség kialakulásához, pontosabban a motoros idegsejtek pusztulásához. Ez azonban még nem bizonyított, így ebből kifolyólag nem is zárható ki.
Az ALS okai közé sorolhatók bizonyos környezeti hatások is; ezek főként olyanok, melyek az idegrendszerre hatással vannak. Így akár a dohányzás is egy olyan faktor lehet, ami növelheti a betegség kialakulásának kockázatát. Ugyanígy a fizikai behatások is felelhetnek érte, például olyan sérülések, melyek a központi idegrendszert is érintették, érintik.
Létezik az úgynevezett oxidatív stressz, aminek során a sejtekben káros szabadgyökök keletkeznek és ezek jelenléte a motoros idegsejtek károsodásához vezethet.
Látható, hogy az ALS mechanizmusa nem pontosan ismert, a betegség még mindig kutatások alatt áll, aminek célja egyúttal a leghatékonyabb kezelési protokoll kialakítása.
Az ALS tünetei
A tünetek alapvetően változóak lehetnek, nem minden érintettnél jelentkezik az összes tünet, továbbá ezek súlyossága a betegség stádiumától is függnek, azonban vannak olyan panaszok, melyek jellemzőek az ALS esetében.
A legfőbb tünet az izomgyengeség. Először általában az alsó végtagokban jelentkezik, illetve a kéz izmaiban, azonban nem kizárólagosan, hiszen előfordulhat, hogy a test más izmait is érintheti. Az izomgyengeség következtében a beteg folyamatosan veszít az erejéből és egyre nehezebben tud mozogni.
Szintén az izomgyengeségből fakadóan a beszéd- és nyelési nehézségek is gyakori tünetei az ASL-nek, az idegsejtek károsodása itt is megjelenhet, aminek okán a beszéd homályossá, elkentté válhat, illetve később az étkezésekkel is problémák lehetnek.
A betegség későbbi stádiumában légzési nehézségek is felléphetnek a légzőizmok gyengülése okán. Ha a légzés nehezítettsége elér egy bizonyos szintet, ami a véroxigénszint csökkenésében is megmutatkozik, úgy a beteg lélegeztetőgépre szorul.
Cikkek melyeket mindenképpen olvasson el!
Az ALS diagnózisa
Az ALS diagnózisának felállításához neurológus szakorvosi vizsgálat szükséges, mely egy átfogó vizsgálat keretein belül történik. Az első lépés minden esetben az anamnézis felvétele, mely a páciens kikérdezését jelenti, a tüneteivel kapcsolatosan. A diagnózis felállításához sokat segíthet, ha az érintett ismeri a tünetei megjelenésének idejét, és pontosan körül tudja írni azt.
Ezt követően neurológiai fizikális vizsgálat történik, melynek célja az izomgyengeség fokának felmérése, a reflexek és az izomrángások vizsgálata. Ez a vizsgálat már egy jó alapját képezheti a diagnózisnak. Diagnosztikai kritériumnak minősül továbbá a felső és alsó motoros neuronok károsodása, illetve a progresszív izomgyengeség jelenléte.
A vizsgálat magában foglalhatja az ENG/EMG vizsgálatokat is, melyek során az izmok állapotáról, illetve a környéki idegrendszer működéséről is hasznos információkhoz lehet jutni.
Az ALS stádiumai
A betegségnek alapvetően 4 stádiuma ismert, melyek idővel romlanak, ám ezt a romlást a különféle kezelések és terápiák lassíthatják.
Az I. stádium, vagyis a kezdeti stádiumban a tünetek jellemzően lokalizáltak, tehát általában egy adott végtagot érint például az izomgyengeség, azt is enyhe mértékben. A mindennapi tevékenységek elvégzése ebben a stádiumban nem jelent gondot az érintettnek, a tünetek még nem befolyásolják az életminőséget.
A II. (középső) stádiumban a tünetek már nem lokalizáltak, átterjedhetnek több végtagra is. Jellemzően ekkor jelennek meg a beszédproblémák és a nyelési nehézségek is, illetve a légzési nehézségek is elindulhatnak. A beteg ekkor már általában segítségre szorul egyes feladatok elvégzésében.
A III., úgynevezett haladó stádiumban az izomgyengeség tünetei súlyosbodnak és még több izmot érinthet, mely miatt az izomműködés jelentősen korlátozottá válik. A betegeknek a légzőizmaik a III. stádiumban olyannyira gyengék, hogy lélegeztetőgépre van szükség.
A IV., vagyis a végső stádiumban a létfenntartáshoz a lélegeztetőgép elengedhetetlenné válik, továbbá a beteg teljeskörű ápolásra és ellátásra szorul.
Az ALS kezelése
Jelenleg az amiotrófiás laterálszklerózis kezelése, tüneti kezelést jelent, a betegségre nincs még ismert gyógymód. A cél tehát a tünetek enyhítése, és az érintett személy életminőségének javítása.
A gyógyszeres kezelés a terápia szerves része, hiszen a tünetek enyhítésére ez minősül a legalkalmasabbnak. A leggyakrabban alkalmazott szer a riluzol, mely a betegség súlyosbodását lassíthatja.
Az izomgyengeség okán fizioterápia és gyógytorna is javasolt lehet, az izomerő fejlesztéséhez, illetve annak érdekében, hogy az izomgyengeség fokozódását lassítsák. A gyógytorna feladatai otthon is végezhetők, sőt, szükséges is önállóan tornázni, természetesen a szakemberrel való találkozások is elengedhetetlenek.
A légző- és beszédterápia szintén az életminőség javítását szolgálják. Egyes légzőgyakorlatok elsajátítása segítség lehet a mindennapokban, illetve a beszédterápia abban segíthet, hogy a beszéd minél tovább érthető és folyamatos maradjon.
A betegség gyógyíthatatlanságából fakadóan, pszichológusi segítséget is javasolt igénybe venni, aki segíthet elfogadni, illetve feldolgozni a betegséget és az azzal járó változásokat.
Látható, hogy az ALS kezelése egy bonyolult, összetett folyamat, mely több szakember segítségét és közreműködését igényli. Az állapot romlásának lassítása okán érdemes minden kezelési lehetőséggel élni, hogy az életminőség tovább jobb maradhasson.
Kilátások amiotrófiás laterálszklerózissal
Az ALS kilátásai változóak, hiszen lefolyása függ a betegség lefolyásától is, mely egyénenként változó lehet. Vannak esetek melyekben a romlás gyorsabb, míg más esetekben valamivel lassabb. A különféle terápiák alkalmazása a romlást lassíthatja, így a túlélési idő is magasabb, mint kezelés nélkül. Átlagosan a betegség túlélési ideje 2-5 évre tehető, azonban ez lehet több, de akár sajnos kevesebb is.
Mivel a betegségre nincs ismert gyógymód és egy gyógyíthatatlan állapotról van szó, így túlélésről és gyógyulásról ebben az esetben nem lehet beszélni. A különböző kutatások azonban reményt adhatnak arra, hogy idővel egy gyógyítható kórképpé váljon.Téma szakértői
Dr. Vida Zsuzsanna
neurológus, szomnológus
Dr. Mayer Ibolya
neurológus
Dr. Jakab Gábor PhD
neurológus
