Myopathia
A myophatia olyan izombetegségeket jelöl, melyek során az izomrostok gyengévé, fáradékonnyá, sérülékennyé válnak. Főbb jellemzője a lassan kialakuló proximális – adott végtagnak a törzshöz közelebb lévő pontja – izomgyengeség. Kialakulásának több oka is lehet, melyek meghatározása a megfelelő kezelés alkalmazása miatt kiemelten fontos.
Tartalom
Milyen tünetekről ismerhető fel a myopathia?
Milyen típusai vannak a myopathiának?
Milyen vizsgálatok szükségesek myopathia gyanúja esetén?
Hogyan különböztethető meg a myopathia a neuropátiától?
Online Bejelentkezés
Dr. Szabó Boglárka
XIV. kerület - Bosnyák téri rendelő - 1147 Budapest, Csömöri út 18.
Mi az a myopathia?
A myopathia során az izomrostok szerkezete, működése, vagy anyagcseréje károsodik, ezek a vázizmok elsődleges rendelleneségeinek tekinthetők. A myopathia nem egyetlen betegség elnevezése, hanem egy kórcsoport összefoglaló neve; ide tartoznak azok az izombetegségek amelyek gyulladásos, metabolikus, toxikus, endokrin vagy genetikai eredetűek. Eredetüktől függetlenül a myopathia jellemzője az izomgyengeség, ami nem állandóan van jelen, hanem időszakosan jelentkezik, ezt gyakran kíséri izomfájdalom is. Neurológiai szempontból fontos, hogy a myopathiát elkülönítsék más betegségektől – például neuropátiáktól, az ideg-izom átkapcsolódási és különféle anyagcsere zavaroktól. A pontos diagnózis éppen ezért fontos, mert ezeknek az állapotok eltérő kezelést igényelnek.
Milyen tünetekről ismerhető fel a myopathia?
A myopathiák leggyakoribb tünete szimmetrikusan a váll- és a medenceövi izmokat érinti. Ennek következtében a beteg például nehezebben megy fel a lépcsőn, nehezebben áll fel a székből, továbbá a karja felemelése is nehézkesen megy. Gyakran kíséri fáradtság a betegséget, ami fizikai aktivitás hatására erősödik, továbbá jellemző még az izomfájdalom is. Ha a betegség súlyossá válik, akkor érintheti a légző-, és a nyelésért felelő izmokat is – ez pedig amellett, hogy súlyos állapotnak tekinthető, az életminőséget is meglehetősen rontja.
Myopathia gyermekeknél is előfordulhat, ilyenkor az első szembetűnő jelenség, a mozgás fejlődésének elmaradása: lassabb a járás fejlődése, bizonytalanok a léptek.
A myopathia főbb tünetei:
- izomgyengeség
- izomfájdalom
- izomsorvadás
- fáradékonyság
- mozgási nehézségek
- ízületi problémák
- légzési nehézségek
- nyelési nehézségek
Milyen típusai vannak a myopathiának?
A myopathiák típusuk szerint 4 nagyobb csoportba oszthatók, melyek a következők.
Genetikai (örökletes) myophatiák
A genetikai – vagy örökletes – myopathiák hátterében génmutációk állnak. Ezek a génmutációk az izom szerkezetét vagy energiatermelését befolyásolják. Az alábbi betegségek tartoznak ide:
- Duchenne – és Becker-dystrophia: ezek a betegségek fiatal korban kezdődnek, fokozódó izomtömeg csökkenéssel és izomgyengeséggel jár. Az első tünetek jellemzően 3-5 éves kor környékén jelentkeznek: a gyermek nehezen áll fel, gyakran elesik. A betegség előrehaladtával súlyosan károsodik a szív- és légzőizom is.
- Facioscapulohumeralis dystrophia: ennek során főként a kar- és a vállizmok, de az arc izmai is érintettek a sorvadásban
- Congenitalis myopathia: ez a veleszületett myopathiában már születéskor észlelhető az izomgyengeség és a csökkent izomtónus
Ezek a betegségek sajnos nem gyógyíthatók, kezelésük elsődlegesen tüneti: javasolt fizioterápia, légzőgyakorlatok elsajátítása.
Gyulladásos myopathiák
Gyulladásos myophatiák esetében az immunrendszer hibás működése tehető felelőssé – ilyenkor az immunsejtek a beteg saját izomszöveteit támadják és próbálják elpusztítani. Jellemzői, hogy hirtelen és gyorsan romló izomgyengeséget okoznak, azonban immunterápiával az állapot kezelhető.
- Polymyositis: a proximális izmok gyengesége jellemzi, gyakran társul hozzá izomfájdalom is, leggyakrabban felnőtteket érint.
- Dermatomyositis: a gyulladásos izomkárosodáson túl, jellegzetes bőrkiütések figyelhetők meg: ilyen például a szemhéjakon megjelenő lilás elszíneződés. Gyermekeknél és felnőtteknél is egyaránt előfordulhat.
- Sporadikus inclusion body myositis (sIBM): idősebb korban fordul elő és főként a törzstől távolabb lévő izmok érintettek (alkar, kézfej, lábszár és lábfej) – ebben az esetben az immunterápia kevésbé hatékony, így a fizoterápia és mozgásterápia az elsődleges.
- Nekrotizáló autoimmun myopathia: a gyengeség rendkívül gyorsan alakul ki, a korai felismerés kiemelten fontos az izomfunkciók megőrzéséhez.
Metabolikus (anyagcserezavar okozta) myiophatiák
A metabolikus myopathiák olyan betegségek, melyek az izom energiaellátásának hibájából, zavarádól alakulnak ki. Jellemzően a panaszok (izomgyengeség, izomfáradtság) terhelésre jelentkeznek.
- Glikogén-anyagcserezavarok: az izmok nem jutnak megfelelő mennyiségű energiához a glikogén lebontás elégtelensége miatt. Ide tartozik a McArdle-betegség.
- Lipidanyagcserezavarok: az izmok a zsírt is energiaforrásként képesek felhasználni, azonban ebben az esetben ez a felhasználás zavart szenved.
- Mitokondriális myopathiák: ezekben az állapotokban az izomsejtek saját energiatermelése romlik – gyengeséget és fáradtságot okozva. Az idegrendszer és a szív is érintett lehet.
Kezelésük részét képezi, hogy a túlzott fizikai aktivitás kerülendő, illetve speciális diéta betartása kötelező, megfelelő vitaminpótlással.
Toxikus és hormonális myopathiák
- Gyógyszerek: egyes gyógyszerek izomkárosodáshoz, gyengeséghez vezetnek. Ilyen gyógyszerek például: kortikoszteroidok, statinok, antiretrovirális szerek.
- Hormonális okok: itt lehet szó akár pajzsmirigy alulműködésről, melynek során az anyagcsere lelassul, ami izomfáradtságot eredményezhet, de a Cushing szindróma is a myopathiák közé tartozik, mely esetben a kortizol magas szintje okozza a panaszokat.
Cikkek melyeket mindenképpen olvasson el!
Milyen vizsgálatok szükségesek myopathia gyanúja esetén?
Ha felmerül a myophatia gyanúja, mindenképpen szükséges neurológus szakorvost felkeresni, aki elvégzi a megfelelő vizsgálatokat a diagnózis felállításához. Ez több lépésből álló folyamat, hiszen a fizikális vizsgálaton túl, több mindent is vizsgálni kell.
Laborvizsgálatok
A laborvizsgálatok önmagukban természetesen nem elegendőek a diagnózishoz, de rendkívül fontos információval szolgálnak. Laborvizsgálat során az alábbi értékek mérvadóak:
- Kreatin-kináz (CK) szint
- Laktát és pyruvát
- Amino- és acil-karnitin profilok
- Autoantitestek
- Endokrin vizsgálatok (TSH, kortizol)
EMG vizsgálat
Az EMG (elekromiográfia) vizsgálat az izmok elektromos aktivitását mérik – ez egy kiemelten fontos vizsgálat, hiszen ennek segítségével elkülöníthető az állapot a neuropátiától. Elvégzésével megállapítható, hogy az izom, az ideg vagy pedig az ideg-izom csatlakozásában lévő probléma okozza a tüneteket. Továbbá az EMG vizsgálat segítségével megállapítható, hogy a károsodás milyen mértékű és mely izomcsoportot érinti pontosan.
Izombiopszia
Bizonyos esetekben izomból vett minta elemzésére is szükség van: ennek során az izomból egy kisebb mintát vesznek, amit vizsgálat alá vetnek: itt megállapítható, hogy van-e jelen gyulladás, az izomsejtek állapotáról is pontos képet ad.
Amennyiben örökletes vizsgálatról van szó, úgy genetikai vizsgálatokra is szükség van, erre vannak célzott géntesztek (pl. Duchenne- dystrophia esetében).
Hogyan különböztethető meg a myopathia a neuropátiától?
Elsőre a két állapot nehezen megkülönböztethető, ugyanis mind myopathia, mind pedig neuropátia esetében jellemző tünet az izomgyengeség, azonban jelentős különbség, hogy előbbi esetében közvetlenül maguk az izomrostok károsodnak, míg utóbbinál azok az ideges sérültek, amelyek az izmokat működtetik. Továbbá neuropátiában jellemző a zsibbadás és érzéskiesés, ami myopathiánál nem jellemző. A megfelelő kezelés meghatározásához fontos elkülöníteni egymástól a két betegségcsoportot, amiben az ENG és EMG vizsgálatok nagy segítséget nyújtanak.
Hogyan kezelhető a myopathia?
A myopathia kezelése attól függ, hogy melyik típusáról van szó – vannak olyan típusok, melyek esetében csak tüneti kezelésről van szó, illetve vannak típusai, amiknél a kiváltó okot is lehet kezelni.
A gyulladásos myopathiák kezelése az immunterápiára épül, melynek célja a gyulladás csökkentése, az izomerő visszaállítása és a szövődmények megelőzése. Ez különböző gyógyszeres kezelések segítségével érhető el:
- kortikoszteroidok – erős gyulladáscsökkentő hatásúak, melyek hatására az izomerő visszanyerhető
- immunszupresszív szerek - ezek alkalmazása akkor jön szóba, ha a kortikoszteroid önmagában nem hoz elegendő javulást
- biológiai terápiák: súlyos esetekben merülhet fel használatuk, továbbá akkor, ha egyéb kezelés nem járt eredménnyel
- intravénás immunglobulin: nekrotizáló myipathiában segít a gyulladás csökkentésében
Örökletes myopathiák esetén nincs olyan kezelés, amivel az állapot gyógyítható lenne, azonban a tünetek enyhíthetők és bizonyos mértékig a funkciók, az izomműködés fenntarthatók. A kezelés tehát a tünetek mérsékléséből áll, amibe beletartozik a fizioterápia, légzésrehabilitáció, bizonyos járást segítő eszközök alkalmazása.
A metabolikus myopathiák általában jól kezelhetők, a cél a tünetek enyhítése és az izmok energiaellátásának javítása. Ez történhet speciális diétával, vitaminpótlással, fizioterápiával.
A toxikus és hormonális myopathiák szintén a jól kezelhető típusoknak tekinthetők; amennyiben gyógyszer a kiváltó ok, akkor annak elhagyása vagy a dózis csökkentése gyors javulást hoz, ha pedig endokrin probléma áll fent, mint például pajzsmirigy alulműködés, akkor annak megfelelő kezelése is jelentős javulást hozhat.
Minden típusú myopathiánál elmondható, hogy az életmódbeli és rehabilitációs támogatás kiemelten fontos, a testmozgás, a légzőtorna, a megfelelő táplálkozás mind hozzájárulnak az állapot javulásához és regressziójának lassulásához.
Összeségében a myopathiák olyan izombetegségeket jelölnek, melyek során izomgyengeség lép fel, súlyosabb – öröklött, genetikai – esetben izomsorvadás alakul ki. Fontos a korai felismerés, melynek következtében elkerülhető az állapot súlyosbodása vagy pedig lassítható.
Rendelés típusa:Téma szakértője
Dr. Szabó Boglárka
Források:
Attarian S., Advances in myopathy research: promising developments and challenges., Curr Opin Neurol. 2024 Oct 1;37(5):502-503.
Isfort M, Lacomis D., What is in the Myopathy Literature?, J Clin Neuromuscul Dis. 2024 Sep 1;26(1):16-31.
Selva-O'Callaghan A, Trallero-Araguás E, Milisenda JC, Grau-Junyent JM., Differential diagnosis of necrotizing myopathy., Curr Opin Rheumatol. 2021 Nov 1;33(6):544-553.
