Mi az a miasthenia gravis?

A miasthenia gravis tünetei

A miasthenia gravis diagnózisa

A miasthenia gravis kezelése

A miasthenia gravis prognózisa 

Mi az a miasthenia gravis?

A miasthenia gravis egy autoimmun betegség, amely a neuromuszkuláris tranzmissziót érinti. Az autoimmun betegségekben az immunrendszer tévesen támadja meg a saját szervezet sejtjeit, és a miasthenia gravisban a neuromuszkuláris kapcsolatokat érinti.

A miasthenia gravis során az immunrendszer antitesteket termel, amelyek a nikotin-acetil-kolin receptorokhoz kapcsolódnak az izomsejtek felszínén. Ezek a receptorok az idegsejtekről érkező acetilkolinhoz kapcsolódnak, amely az izomösszehúzódást segíti elő. Az antitestek azonban gátolják ezt a folyamatot, és ezáltal gyengeséget és fáradtságot okoznak az izmokban, különösen az arcon, a torokban és a végtagokban.

A miasthenia gravis tünetei közé tartozik az izomgyengeség, a fáradtság, kettőslátás, arcvonások gyengesége, beszédnehezítettség és a légzési nehézségek. A betegség súlyossága változó lehet, és a kezelés általában az tünetek enyhítésére irányul, például acetilkolinészteráz-gátlók, immunszuppresszív szerek és egyéb kezelések alkalmazásával. A miasthenia gravis kezelésében az egyéni esetek és tünetek alapján személyre szabott terápiát alkalmaznak. Fontos az orvosi felügyelet és kezelés az életminőség javítása érdekében.

A miasthenia gravis lényege, hogy az izomsejtek felszínén levő ideg- izom véglemez ellen termelődik autoantitest, így az idegroston jövő ingerület nem tud összehúzódást kiváltani az idegroston. Az EMG vizsgálat igazolni tudja a hiba fennállását. A betegek nagy részénél acetil-kolin receptor ellen termelődő ellenagyagok mutathatók ki, segítségükkel jól diagnosztizálható a betegség.

A miasthenia gravis tünetei

A miasthenia gravis tehát egy krónikus autoimmun betegség, amely elsősorban a vázizmokat érinti, és az izmok fokozatos gyengülésével, valamint fáradékonyságával jár. A betegség tünetei nagyon változatosak lehetnek, és fokozatosan indulnak fejlődésnek, különböző izomcsoportokat érintve. A következőkben áttekintjük a miastheni gravis leggyakoribb és legjellegzetesebb tüneteit:

Szem- és szemhéjtünetek

• Ptosis (szemhéjcsüngés): A felső szemhéjak vagy az egyik oldalon, vagy akár mindkét oldalon elgyengülnek és leereszkednek, ami gyakran a miasthenia gravis első tünete. A miasthenia gravis során jelentkező ptosis az izmok enyhe igénybevérelének következtében alakul ki, és a neurológiai betegvizsgálat során ki is lehet váltani. Ez pedig úgy lehetséges, ha a beteg sűrűn pislog, majd a szemhéj izmai elgyengülnek, és nem tudja kinyitni. Ez a tünet pihenés hatására egyértelműen javul.
• Diplopia (kettős látás): A miasthenia gravis gyakran érinti a szemmozgató izmokat is, ami így kettőslátáshoz vezethet. Ez a tünet szintén fokozódhat a nap folyamán vagy fáradtság esetén, és ha a beteg a szemét becsukja, ideiglenesen enyhülhet.

Arc- és nyakizmok gyengesége

• Arcizmok gyengesége: Az arc izmai meggyengülhetnek a betegség során, ami megnehezíti az arckifejezések, mimika kontrollálását. 
• Dysarthria (beszédzavar): A beszéd elmosódottá, lassúvá vagy nazálissá válhat, mivel az ajkak, a nyelv és a garat izmai a miasthenia gravis következtében meggyengülnek. Ez a tünet különösen kifejezetté válhat hosszabb beszéd után, vagy akkor, amikor a betegség már előrehaladottabb stádiumban van.
• Dysphagia (nyelési nehézség): A miasthenia gravis a nyelésért felelős izmokat is érinti, ami miatt az étkezés vagy az italok fogyasztása nehézzé válhat. Ez azért is jelent problémát, mert mind az ételek, mind pedig az ital félrenyelése előfordul, ami, mint tudjuk, igencsak veszélyes főképp azért, mert nehéz felköhögni, vagy kiküszöbölni ezt az izmok gyengesége miatt.

Végtagok és törzs izmainak gyengesége

• Karok és lábak gyengesége: A miasthenia gravis gyakran érinti a végtagokat. A miasthenia gravis során az izmok gyengeségéből fakadóan nehézzé válik az olyan hétköznapi tevékenységek elvégzése, mint a tárgyak megfogása és kézben tartása, a lépcsőn felmenetel, vagy csupán a karok felemelése.
• Törzs izmainak gyengesége: Ritkább esetekben a törzs izmai is gyengülhetnek, ami problémákat okozhat a testtartás megtartásában és az egyensúlyban. 

Légzőizmok gyengesége

• Légzési nehézség: Súlyos esetekben a miasthenia gravis a légzőizmokat is érintheti, ami légszomjhoz és légzési elégtelenséghez vezethet. Ez az állapot életveszélyes lehet, és azonnali orvosi beavatkozást igényel. Az ilyen súlyos állapotot "myasthenias krízisnek" nevezik, és sürgős kezelést igényel.

Fáradékonyság és az izmok gyors kimerülése

• Fáradékonyság: A miasthenia gravis egyik jellegzetessége, hogy a tünetek a nap folyamán súlyosbodnak, különösen fizikai aktivitás után. Az érintett izmok gyorsan kifáradnak, ami nehézségeket okoz a mindennapi tevékenységek során. Pihenés után a tünetek átmenetileg enyhülhetnek, de hamar visszatérnek a tevékenység folytatásával.

A miasthenia gravis tünetei -ahogyan sok más betegség esetében is-  betegenként eltérőek lehetnek, és idővel változnak. Egyeseknél a tünetek enyhék és csak egyes izomcsoportokat érintenek, míg másoknál súlyosabbak lehetnek, és az egész testet érinthetik. A betegség kezelésekor fontos a tünetek enyhítésére és a beteg életminőségének javítására koncentrálni, megfelelő gyógyszeres kezelés és szükség esetén immunterápia alkalmaza is szóba kerül.

A miasthenia gravis esetén szinte mindig észlelhető a kóros fáradékonyság. Jellemző, hogy rövid pihenés után az izomteljesítmény átmenetileg javul, majd újabb terhelés esetén romlik. Az, hogy a tünetek miasthenia gravis esetében rövid pihenés után átmenetileg javulnak, majd újabb terhelés esetén romlanak, az a kóros fáradékonyság jellemzője. Ez az izomfáradás az acetilkolin hiánya miatt következik be, és a pihenés utáni átmeneti javulás az ideiglenesen növekedett acetilkolin koncentráció következménye.

Kapcsolódó cikkünk

Izomgyengeség, érzészavar? COVID-19 utáni tünet is lehet

Az már egyre inkább közismert, hogy a koronavírus fertőzés a központi és a perifériás (környéki) idegrendszerre is hatással van. Utóbbi jellegzetes tünete az íz- és szaglásvesztés, azonban egyre többen tapasztalják az érző- és mozgató idegeket ...

A miasthenia gravis diagnózisa

Ahogyan sok más ritka betegség, úgy a miasthenia gravis diagnózisa is több lépésből áll, amelyek célja a betegség jellegzetes tüneteinek azonosítása, valamint a neuromuszkuláris funkciók pontos értékelése. Először is mindenképp nagyon fontos a beteg részletes kórelőzményének és tüneteinek felvétele, majd ezután lehet rátérni a specifikus vizsgálatokra, amelyek vagy megerősítik, vagy pedig kizárják a miasthenia gravis jelenlétét. Kiemelkedően fontos szerepet játszik az elektromiográfia (EMG) és az edrophonium teszt (korábbi nevén Tensilon-teszt), amelyek segítenek a miasthenia gravis diagnózisának felállításában és a hasonló tüneteket okozó egyéb betegségek kizárásában.

Elektromiográfia (EMG)

Az EMG egy speciális vizsgálat, amely az izmok és az őket vezérlő idegek elektromos aktivitását méri. Különösen hasznos a miasthenia gravis diagnózisában, mivel a betegségre jellemzően az izom-ingerületátvitel zavara jellemző.

• Ismételt idegingerlési teszt: Az EMG során gyakran alkalmazott technika, ahol a neurológus ismételten ingerli az érintett izmot, és méri annak elektromos válaszát. Myasthenia gravis során az izom válasza ismételt ingerlésre fokozatosan gyengül, ami a betegség egy igen jellegzetes tünete.
• Tűs EMG: Ezen vizsgálat során vékony tűelektródát szúrnak az izomba, amely rögzíti az izom elektromos aktivitását. Myasthenia gravisban az EMG jelek gyakran abnormálisak, és az izom válaszreakciói csökkentek, különösen hosszabb idejű ingerlés után.

Ezek alapján látható tehát, hogy az EMG így kulcsfontosságú eszköz az MG diagnózisának megerősítésében, mivel képes érzékelni azokat az apró és  finom neuromuszkuláris zavarokat, amelyek más módszerekkel nem észlelhetők.

Edrophonium (Tensilon) teszt

Az edrophonium-teszt egy gyors, ám hatékony diagnosztikai eljárás, amely az acetilkolinészteráz-gátlók rövid hatásának kihasználásán alapul.

• A teszt menete: Az eljárás során kis mennyiségű edrophonium-kloridot adnak be intravénásan. Ez a gyógyszer rövid időre gátolja az acetilkolin lebomlását, így több neurotranszmitter marad az ideg-izom kapcsolatban, ami átmenetileg javítja az izomműködést.
• Pozitív teszt: Ha a beteg a teszt után észrevehető javulást mutat a korábban gyenge izomcsoportokban, például a szemhéjak megemelkednek vagy a kettős látás megszűnik, az erősen jelzi a myasthenia gravis jelenlétét. Ez a gyors és drámai válasz a teszt során megerősíti a myasthenia gravis diagnózisát.

Antitest tesztek

•  A vérben található specifikus antitestek, mint az acetilkolin receptor elleni antitestek (AChR), vagy a musk (muscle-specific kinase) antitestek jelenléte is alátámasztja a myasthenia gravis diagnózisát.

Képalkotó vizsgálatok

• A mellkas CT vagy MRI vizsgálata a csecsemőmirigy (thymus) állapotának felmérésére szolgál, mivel a miasthenia gravis gyakran társulhat thymoma (csecsemőmirigy tumor) meglétével.

Az EMG és az edrophonium-teszt tehát döntő szerepet játszanak a myasthenia gravis diagnózisában. Míg az EMG objektíven méri az izom- és idegfunkciókat, az edrophonium-teszt egy azonnali, klinikailag jelentős javulást mutat, amely kiegészíti az EMG eredményeit, és biztos alapot nyújt a diagnózis felállításához. Ezek a vizsgálatok együtt lehetővé teszik, hogy pontosan felismerjék a betegséget, és megfelelő kezelési tervet dolgozzanak ki.

A miasthenia gravis kezelése

A miasthenia gravis kezelése összetett folyamat, amelynek célja a tünetek enyhítése, az izomgyengeség csökkentése és a beteg életminőségének javítása. Mivel a miasthenia gravis egy krónikus autoimmun betegség, a kezelésnek hosszú távon kell hatékonynak lennie, és általában többféle megközelítést igényel, amelyeket a beteg egyéni szükségleteihez igazítanak, személyreszabott terápia formájában. A miasthenia gravis kezelése során alkalmazott legfontosabb terápiás lehetőságeket lehet itt megtalálni:

Gyógyszeres kezelés

A miasthenia gravis kezelésének egyik legfontosabb része a gyógyszeres terápia, amelynek célja a tünetek enyhítése és az izomfunkciók javítása.

• Acetilkolinészteráz-gátlók: Ezek a gyógyszerek, mint például a piridostigmin, az acetilkolin lebontásának gátlásával növelik annak szintjét az ideg-izom kapcsolatban, ezáltal javítva az izomműködést. Ezek a gyógyszerek általában a miasthenia gravis tüneteinek enyhítésére szolgálnak, különösen a mindennapi tevékenységek során fellépő izomgyengeség ellen.
• Immunszuppresszív szerek: Mivel a miasthenia gravis autoimmun betegség, az immunrendszer működésének szabályozása kulcsfontosságú. Az immunszuppresszív gyógyszerek, mint a kortikoszteroidok (pl. prednizolon) vagy más immunszuppresszív szerek (pl. azatioprin, mikofenolát-mofetil), csökkentik az immunrendszer aktivitását, és ezáltal mérséklik a szervezet antitestjeinek támadását az ideg-izom kapcsolat ellen. Ezek a szerek azonban mellékhatásokkal járhatnak, ezért alkalmazásukat szoros orvosi felügyelet mellett végzik.

Immunterápia

A miasthenia gravis kezelésének súlyosabb eseteiben speciális immunterápiás eljárásokra lehet szükség.

• Plazmaferezis: Ez az eljárás a vérplazma cseréjével távolítja el a keringő antitesteket, amelyek az ideg-izom kapcsolatot támadják. A plazmaferezis rövid távú enyhülést nyújthat a miasthenia gravis tüneteire, különösen súlyos vagy akut krízishelyzetekben.
• Intravenózus immunglobulin (IVIG) terápia: Az IVIG terápia során nagy dózisú immunglobulint juttatnak a beteg szervezetébe, amely segít szabályozni az immunrendszer működését, és mérsékli a miasthenia gravis tüneteit. Ez a kezelés különösen hatékony lehet, ha gyors javulásra van szükség.

Thymectomia (csecsemőmirigy eltávolítása)

A miasthenia gravis egyes eseteiben a thymectomia, vagyis a csecsemőmirigy sebészi eltávolítása, szintén a kezelés része lehet. A csecsemőmirigy, amely az immunrendszer fontos része, gyakran rendellenesen működik a miasthenia gravisban szenvedő betegeknél, és eltávolítása hosszú távon javíthatja a betegség lefolyását. A thymectomia különösen azoknál a betegeknél lehet hatásos, akik thymomával (csecsemőmirigy daganatával) rendelkeznek, de számos esetben a daganat nélküliek is profitálhatnak belőle.

Támogató kezelés

A miasthenia gravis kezelésében fontos szerepet játszanak a támogató intézkedések, amelyek célja a beteg életminőségének javítása és a mindennapi élet megkönnyítése.

• Fizioterápia és ergoterápia: A miasthenia gravisban szenvedő betegek számára a fizioterápia segíthet fenntartani az izomerőt és a mozgásképességet, míg az ergoterápia a mindennapi tevékenységek elvégzésének módját segíti javítani.
• Pszichológiai támogatás: Mivel a miasthenia gravis krónikus és gyakran súlyos tünetekkel jár, a betegség pszichológiai terhe jelentős lehet. Pszichológus vagy pszichiáter bevonása segíthet a betegeknek megküzdeni a betegségük okozta stresszel és szorongással.

Életmódbeli változtatások

A miasthenia gravis kezelése nemcsak orvosi beavatkozásokat igényel, hanem a beteg életmódjának átgondolását is.

• Megfelelő pihenés: A miasthenia gravisban szenvedők számára fontos a megfelelő pihenés és a fizikai aktivitás kiegyensúlyozása, mivel az izmok könnyen kifáradnak. A napi rutin átalakítása és a stressz csökkentése segíthet a tünetek enyhítésében.
• Egészséges táplálkozás: A kiegyensúlyozott étrend fenntartása szintén fontos, különösen, ha a beteg immunszuppresszív gyógyszereket szed, amelyek befolyásolhatják az anyagcserét és a testsúlyt.

Összességében a miasthenia gravis kezelése komplex megközelítést igényel, amely a gyógyszeres terápia, az immunterápia, a sebészeti beavatkozások és az életmódbeli változtatások kombinációjára épül. A cél mindig az, hogy a beteg számára a lehető legjobb életminőséget biztosítsák, miközben minimalizálják a betegség tüneteinek súlyosságát és előfordulását.

A miasthenia gravis prognózisa

A miasthenia gravis általában hullámzó lefolyású, ami azt jelenti, hogy a tünetek súlyossága idővel változhat. Egyes betegek hosszabb időszakokon keresztül stabil állapotban lehetnek, míg másoknál a tünetek időnként súlyosbodhatnak. Az orvosi kezelés fejlődésével az elmúlt évtizedekben a betegek kilátásai jelentősen javultak, és a megfelelő kezeléssel sokan képesek tartós remissziót elérni, amikor a tünetek hosszabb időre megszűnnek vagy minimálisra csökkennek.

Általánosságban elmondható, hogy a modern orvosi kezelések és a betegség megfelelő kezelése mellett a miasthenia gravisban szenvedő betegek jó életminőséget tarthatnak fenn, és a tüneteket hatékonyan lehet kezelni. Az orvosok és a betegek közötti szoros együttműködés, valamint a rendszeres orvosi ellenőrzések fontosak a betegség kezelésében és az optimális prognózis elérésében.

A betegség a tudomány mai állása szerint nem gyógyítható, azonban a megfelelő kezeléssel szinten tartható, olyannyira, hogy a hétköznapi életben nem okoz hátrányt a betegség. Amennyiben a páciens betartja az előírásokat, és annak megfelelően szedi a gyógyszereit, úgy a miasthenia gravis betegséggel is évtizedekig  tud panaszmentesen élni.

Téma szakértője

• EEG vizsgálat

• Specialitások:
  • fejfájás kivizsgálás
  • epilepszia vizsgálat
  • migrénes roham kivizsgálása

ONLINE bejelentkezés

+36 30 313-8792

Kapcsolat