Huntington-kór
A Huntington-kór egy ritka, genetikai eredetű, neurodegeneratív betegség, amely az idegrendszer progresszív károsodását okozza. A betegség motoros tünetekkel, kognitív hanyatlással és érzelmi zavarokkal jár.
Tartalom
Mikor érdemes orvoshoz fordulni?
Foglaljon időpontot orvosainkhoz!
Mi az a Huntington-kór?
A Huntington-kór egy öröklődő, neurodegeneratív rendellenesség, amely progresszív idegrendszeri károsodáshoz vezet. A betegség genetikai eredetű, és a HTT nevű génen található mutációk váltják ki. Az egészséges egyénekben ez a gén a szervezetben egy fehérjét kódol, amely a neuroprotektív szerepét játssza. A Huntington-kórban szenvedőkben azonban egy bizonyos szakaszon ismétlődő nukleotid szekvenciában genetikai mutáció következtében az agyban egy rosszindulatú fehérjének - a huntingtinnek nevezett fehérjének – a kóros változata képződik.
A Huntington-kór a demenciák közé tartozó kórkép, melyet a kognitív funkciók jelentős csökkenése jellemez. A Huntington-kórban szenvedők kognitív képességei progresszíven hanyatlanak a betegség előrehaladtával.
A Huntington-kór kialakulása
A Huntington-kór kialakulásáért a HTT gén mutációi felelősek. Az egészséges egyénekben a HTT gén egy fehérjét kódol, amely szerepet játszik az agy normális fejlődésében és működésében. A kórkép esetében egy specifikus nukleotid szekvencában (CAG ismétlődés) megnövekszik, aminek eredménye az, hogy a huntingtin nevű fehérje hosszabb lesz, mint egészséges esetben.
A Huntington-kór az autoszomális domináns öröklődési mintát követi. Ez azt jelenti, hogy ha egy szülő génje mutált, akkor 50%-os valószínűséggel továbbítja a mutált gént gyermekének. Ha egy egyén mindkét szülőjétől örökölt mutált gént, akkor a Huntington-kór bizonyosan kialakul.
A mutációk számának nagysága összefügg a betegség kialakulásának kockázatával, illetve annak súlyosságával is. Általában azoknál a személyeknél, akik egészségesek, a már említett CAG ismétlődés nagyjából 27, míg a Huntington-kór esetében ez 40 felett van. Ennek a számnak a növekedése általában együtt jár a korai kezdetű és súlyosabb tünetekkel.
A Huntington-kór kialakulása során a mutált huntingtin fehérje káros hatással van az agyi sejtekre, kifejezetten a bazális ganglionokra. Ezek olyan területek az agyban, melyek fontosak a mozgás, az érzelmek, a gondolkodás és a viselkedés szabályozásában. A betegség progresszív jellege miatt az érintett személyeknél fokozatosan romlik a motoros és kognitív funkció, és az érzelmi instabilitás is jelentkezik.
Mik a Huntington-kór tünetei?
A Huntington-kór tünetei igen változatosak és átfogóak. A betegség első tünetei általában középkorban, vagy annál később, nagyjából a 30-as, esetleg 40-es években kezdődnek. Ugyanakkor előfordulhat, hogy ennél korábban vagy később jelentkeznek.
Alapvetően a tünetek sokfélesége okán három kategóriába is sorolhatók. Ez alapján lehet beszélni motoros tünetekről, kognitív tünetekről, illetve pszichológiai/mentális tünetekről. Fontos, hogy a tünetek más kórképre is utalhatnak, továbbá az egyének közötti tünetek és azok súlyossága eltérhet egymástól, illetve változhatnak is.
Motoros tünetek:
- koordinációs nehézségek – az érintettek mozgásukban és járásukban is nehézséget tapasztalhatnak, mint például ügyetlenség vagy egyensúlyvesztés
- remegés
- az izmok merevsége, feszessége
- olyan egyéb akaratlan mozgások, mint például a rángás
Kognitív tünetek:
- memóriavesztés – ide tartozik az az emlékezet romlása, beleértve az új információk megtartásának nehézségeit is
- nehézségek a döntéshozatalban, illetve a mindennapi tevékenységek megszervezésében
- koncentrációs nehézségek
Pszichológiai/mentális tünetek:
- depresszió – az érintett személyek gyakran küzdenek hangulatingadozásokkal és depresszióval
- szorongás
- elidegenedés – az egyén kapcsolatokban és társadalmi interakciókban mutatkozó nehézségek, szociális visszahúzódás
A Huntington-kór esetében fontos tudni, hogy a betegség tünetei progresszívek és idővel súlyosbodnak. A betegek kezdetben jellemzően könnyebben megbirkóznak a tünetekkel, de a betegség előrehaladtával ez egyre nehezebbé válik.
Mikor érdemes orvoshoz fordulni?
Amennyiben valaki úgy sejti, hogy Huntington-kórra jellemző tünetei vannak, nem érdemes késlekedni az orvos felkeresésével, különösen akkor, ha a családi anamnézisben fellelhető Huntington-kór vagy egyéb demencia. Ez azért fontos, mert egy progresszív betegségről van szó, és minél korábban felismerik, illetve diagnosztizálják, annál hatékonyabb lehet a kezelés, illetve a romlás is lassítható.
Továbbá genetikai tanácsadás céljából is érdemes orvost felkeresni: amennyiben az érintettnek tudomása van arról, hogy volt ilyen betegség a családjában, illetve, hogy egyik szülője érintett, érdemes kivizsgáltatni, hogy rendelkezik-e az adott mutációval. Ebből kiderülhet, hogy a betegség ki fog-e alakulni a későbbiekben.
Cikkek melyeket mindenképpen olvasson el!
A Huntington-kór diagnózisa
A Huntington-kór diagnózisa általában klinikai, illetve genetikai vizsgálatok kombinációjával történik. Az orvosok, az érintett személy kórtörténetét, tüneteit és családi anamnézisét veszik figyelembe, továbbá olyan genetikai teszteket is elvégeznek, melyek a specifikusan a Huntington-kór mutációjának kimutatására szolgálnak.
A klinikai vizsgálatok során fontos, hogy a neurológus szakorvos, először megismerje az érintett személy kórtörténetét, tüneteit, azok fennállásának idejét. Ezt követően fizikális vizsgálat során felméri a motoros, illetve a kognitív tüneteket, továbbá az pszichés tünetekről is fontos, hogy képet kapjon. Továbbá fontos kizárni egyéb kórképeket és rendellenességeket, melyek a tünetek és az elsődleges vizsgálatok alapján nem jöhetnek szóba.
A genetikai vizsgálatok és tesztek kiemelt szerepet játszanak a betegség diagnózisában, ugyanis a tesztek kimutatják a Huntington-kórra jellemző mutációkat a CAG ismétlődésen keresztül. A genetikai tesztek közül a molekuláris genetikai teszt a leggyakrabban alkalmazott, aminek köszönhetően DNS minta alapján azonosíthatók a mutációk.
Egyes esetekben szükség lehet egyéb diagnosztikai eszközök alkalmazása is, mely lehet agyi képalkotó vizsgálat, de akár neuropszichológiai tesztek is, melyek segítenek felmérni a kognitív állapotot.
A Huntington-kór kezelése
Az orvostudomány jelenlegi állása szerint nincs olyan gyógyszer vagy gyógymód, amely képes teljes mértékben meggyógyítani a Huntington-kórt. A kezelés fő célja az érintett személyek tüneteinek enyhítése, az életminőség javítása és a betegség progressziójának lassítása. A Huntington-kór kezelése multidiszciplináris megközelítést igényel, tehát több szakember együttes munkájára van szükség – neurológus, pszichiáter, neuropszichológus.
A terápia több mindenből tevődik össze, melynek része a gyógyszeres kezelés, a fizioterápia, a mentális támogatás, illetve végstádiumban pedig a palliatív ellátás.
A gyógyszeres kezelést tekintve, jelenleg elérhetők olyan készítmények, melyek a tüneteket enyhíteni képesek; ezek a gyógyszerek a mozgásban keletkező zavarok és az akaratlan mozgások megjelenését csökkentik. Továbbá alkalmazható még gyógyszeres kezelés a Huntington-kór következtében kialakult szorongásra és depresszióra is.
A fizioterápia szintén fontos részét képezi a tünetek enyhítésének, illetve az állapot romlásának lassításában. Különösen az egyensúly és a koordináció javításában tud segíteni a megfelelő mozgásos terápia.
A mentális segítés ugyancsak rendkívül hasznos, nem csak az érintett, a beteg számára, hanem a hozzátartozóknak is szükségük lehet rá. Egy gyógyíthatatlan állapotról van szó, melyben az állapot romlása biztos, illetve folyamatos. Fontos, hogy minden érintett el tudja fogadni a helyzetet – amennyire lehetséges.
A későbbi stádiumokban, amikor a betegség súlyosbodik, és a család már nem képes ellátni a hozzátartozót, vagy már elkerülhetetlen az egészségügyi személyzet jelenléte, akkor jön szóba a palliatív – hospice – ellátás. Ennek célja a méltó körülmények biztosítása, a fájdalom csillapítása. Kapcsolódó cikkek, melyek érdekelhetik Önt:
A Huntington-kór kórlefolyása
A betegség nem gyógyítható, és az érintett személyek életkilátásai változóak. A betegség lefolyása egyénenként eltérő, sok mindentől függ. Az érintett személyek túlélési idejét, életminőségét, állapotát befolyásolja a betegség súlyossága, a tünetek jellege és az általános egészségi állapot. Továbbá rendkívül sokat számít, hogy a betegség mikor került felismerésre, illetve, hogy az érintett részt vesz-e kezeléseken.
A Huntington-kór túlélési ideje nagyjából 15-25 évre tehető, melyet a tünetek megjelenésétől számolnak. Fontos kiemelni, hogy a korai felismerés milyen fontos, hiszen az életminőség javítható és a tünetek rosszabbodása valamelyest lassítható. Neurológiai szakorvosi vizsgálatok az alábbi betegségekben: Elektrofiziológiai vizsgálatok (ENG/EMG): Kizárólag felnőtt ellátás (18 éves kor felett) Rendelési helyszíne: 1147 Budapest, Csömöri út 18. Rendelés típusa: ENG/EMG vizsgálatok végzése. Személyes, rendelői vizit. Téma szakértője
Dr. Mayer Ibolya
