Huntington-kór
A Huntington-kór egy ritka neurodegeneratív betegség, amely az idegrendszer progresszív károsodását okozza. A Huntington-kór kezdetben mozgászavart okoz, de idővel kognitív hanyatlással és az érzelmi élet zavaraival is együtt jár. A Huntington-kór különlegessége, hogy örökíthető, genetikai betegség, ami az újabb generációkban egyre fiatalabb korban mutatkozik meg.
Tartalom
Mi az a Huntington-kór?
Hogyan jön létre a Huntington-kór?
Mik a Huntington-kór tünetei?
Mikor érdemes orvoshoz fordulni Huntington-kór gyanúja esetén?
Hogyan azonosítható a Huntington-kór?
Van lehetőség a Huntington-kór kezelésére?
Mi várható a Huntington-kór lefolyása során?
Kapcsolódó szolgáltatásaink a Neurológiai Központban
- Neurológiai szakorvosi vizit
- Neuropszichológia
- Gyógyszeres kezelés
- szakorvosi vizit
- CT
- MRI
Foglaljon időpontot orvosainkhoz!
Mi az a Huntington-kór?
A Huntington-kór egy genetikailag öröklődő, neurodegeneratív betegség. Ez azt jelenti, hogy a Huntington-kór hatással van az idegrendszerre, és a betegség előrehaladtával párhuzamosan folyamatosan károsítja azt. A Huntington-kór genetikai eredetű, tehát a szülőktől örökölhető és tovább is örökíthető a gyermekeknek. A Huntington-kór hátterében a HTT nevű génen található mutációk állnak. Egészséges embereknél ennek a génnek a feladata, hogy az idegsejtek védelmére szakosodott fehérje íródjon át róla. A Huntington-kór esetén azonban károsodik ez a gén, és egy bizonyos szakaszon ismétlődő nukleotid szekvencia jön létre rajta. A megváltozott szekvenciáról egy másik, kóros változatú fehérje tud csak képződni. Hungtington-kór esetén tehát végső soron a huntingtinnek nevezett fehérjének egy kóros változata képződik az agyban. Mivel a fehérje nem tudja megvédeni az idegsejteket, azok pusztulásnak indulnak. Huntington-kór esetén az agyi területek pusztulása kihat a mozgására, a gondolkodási képességekre és a mentális egészségre is. Éppen ezért a Huntington-kór a demenciák közé tartozó betegség, melyet a kognitív funkciók jelentős csökkenése jellemez. A Huntington-kórban szenvedők kognitív képességei progresszíven hanyatlanak a betegség előrehaladtával. A Huntington-kór tünetei bármikor kialakulhatnak, de általában a 30-as vagy 40-es években kezdődnek. Ha a betegség 20 éves kor előtt alakul ki, akkor fiatalkori Huntington-kórnak nevezik. Fiatalkori Huntington-kór esetén a tünetek eltérőek lehetnek, és a betegség gyorsabban is lefolyhat. Kapcsolódó cikkünk
Lüktet, hasogat, féloldali? Nem mindegy, milyen fejfájástól szenved!
Hogyan jön létre a Huntington-kór?
A Huntington-kór kialakulásáért a HTT gén mutációi a felelősek. Egészséges emberekben a HTT gén egy fehérjét kódol, amely szerepet játszik az agy normális fejlődésében és működésében. Huntington-kór esetén azonban egy specifikus trinukleotid szekvencia (CAG-szekvencia) száma megnövekszik, vagyis több ilyen trinukleotid szekvencia is megtalálható lesz ismétlődve egymás mellett. Ennek eredményeképpen a huntingtin nevű fehérje hosszabb lesz, mint egészséges emberekben.
A Huntington-kór az autoszomális domináns öröklődési mintát követi. Ez azt jelenti, hogy ha egy szülő huntingtin génje mutált, akkor 50%-os valószínűséggel továbbítja a mutált gént gyermekének. Ha egy egyén mindkét szülőjétől örökölt mutált gént, akkor a Huntington-kór 100%-ig bizonyosan kialakul.
A trinukleotid ismétlődések számának nagysága összefügg a betegség kialakulásának kockázatával, illetve annak súlyosságával is. Egészséges személyeknél nagyjából 27-szer fordul elő a CAG-szekvencia ismétlődése, míg a Huntington-kór esetében ez a szám 40 felett van. Minél többször ismétlődik a CAG trinukleotid szekvencia, annál fiatalabb korban kezdődik és annál súlyosabb lefolyást mutat a Huntington-kór. A Huntington-kór egyik jellegzetessége, hogy egy családon belül öröklődve a fitalabb generációkban egyre nagyobb lesz a trinukleotid-ismétlődések száma. Ez együtt jár azzal, hogy egyre fiatalabb korban és súlyosabb tünetekkel jelenik meg majd a betegség.
A Huntington-kór kialakulása során a mutált huntingtin fehérje káros hatással van az agyi sejtekre, pontosabbam a bazális ganglionokban található idegsejtekre. Ezek olyan területek az agyban, melyek fontosak a mozgás, az érzelmek, a gondolkodás és a viselkedés szabályozásában. A betegség progresszív jellege miatt az érintett személyeknél fokozatosan romlik a motoros és kognitív funkció, és érzelmi instabilitás is jelentkezik.
Mik a Huntington-kór tünetei?
A Huntington-kór tünetei igen változatosak és átfogóak. A betegség első tünetei általában a középkorúaknál, nagyjából a 30-as, esetleg 40-es években kezdődnek. Ugyanakkor előfordulhat, hogy ennél korábban vagy később jelentkeznek a tünetek. 20 éves kor előtt előforduló tünetek esetén fiatalkori Huntington-kór állhat fent.
A Huntington-kór tünetei sokfélesége folytán könnyebb őket három kategóriába sorolni. Ez alapján lehet beszélni motoros tünetekről, kognitív tünetekről, illetve pszichológiai/mentális tünetekről. Fontos, hogy a tünetek más kórképre is utalhatnak, továbbá az egyének közötti tünetek és azok súlyossága eltérhetnek egymástól, illetve változhatnak is. A Huntington-kór kapcsán fontos kiemelni, hogy a betegség tünetei progresszívek és idővel súlyosbodnak. A betegek kezdetben jellemzően könnyebben megbirkóznak a tünetekkel, de a betegség előrehaladtával ez egyre nehezebbé válik.
Motoros tünetek:
- koordinációs nehézségek – az érintettek mozgásukban és járásukban is nehézséget tapasztalhatnak, előfordulhat például ügyetlenség vagy egyensúlyvesztés
- remegés
- az izmok merevsége, feszessége
- olyan egyéb akaratlan mozgások kialakulása, mint például a rángás
Kognitív tünetek:
- memóriavesztés – ide tartozik az az emlékezet romlása, beleértve az új információk megtanulásának a nehézségeit is
- nehézségek a döntéshozatalban, illetve a mindennapi tevékenységek megszervezésében
- koncentrációs nehézségek
Pszichológiai/mentális tünetek:
- depresszió – az érintett személyek gyakran küzdenek hangulatingadozásokkal és depresszióval
- szorongás
- elidegenedés – az egyén kapcsolatokban és társadalmi interakciókban mutatkozó nehézségek, szociális visszahúzódás
Mikor érdemes orvoshoz fordulni Huntington-kór gyanúja esetén?
Amennyiben valaki úgy sejti, hogy a Huntington-kór tünetei jelentkeznek nála, nem érdemes késlekedni az orvos felkeresésével. Ez különösen igaz akkor, ha a családi anamnézisben fellelhető Huntington-kór vagy egyéb demencia. Ez azért fontos, mert egy progresszív betegségről van szó, vagyis minél korábban felismerik, annál hatékonyabb lehet a kezelés, valamint annál jobban lassítható a Huntington-kór romlása.
Továbbá genetikai tanácsadás céljából is érdemes orvost felkeresni: amennyiben az érintettnek tudomása van arról, hogy előfordult Huntington-kór a családjában, illetve, hogy egyik szülője érintett, érdemes kivizsgáltatni, hogy rendelkezik-e az adott mutációval. Ebből kiderülhet, hogy a betegség ki fog-e alakulni nála a későbbiekben. Családtervezéskor is hasznos is lehet kivizsgáltatni, hogy milyen eséllyel örökölhetné a gyermek a Huntington-kór betegségét. A Huntington-kór ritkasága folytán mindezekre csak akkor van szükség, ha a családban már korábban előfordult ez a betegség.
Cikkek melyeket mindenképpen olvasson el!
Hogyan azonosítható a Huntington-kór?
A Huntington-kór diagnózisa általában klinikai, illetve genetikai vizsgálatok kombinációjával történik. Az orvosok, az érintett személy kórtörténetét, tüneteit és családi anamnézisét veszik figyelembe, továbbá olyan genetikai teszteket is elvégeznek, melyek a specifikusan a Huntington-kór mutációjának kimutatására szolgálnak.
A klinikai vizsgálatok során fontos, hogy a neurológus szakorvos először megismerje az érintett személy kórtörténetét, tüneteit, azok fennállásának idejét. Ezt követően fizikális vizsgálat során felméri a motoros, illetve a kognitív tüneteket, továbbá az pszichés tünetekre is rákérdez. A Huntington-kór diagnosztizálása során fontos kizárni egyéb kórképeket és rendellenességeket is, melyek felmerülhetnének a tünetek alapján.
A genetikai vizsgálatok és tesztek kiemelt szerepet játszanak a Huntington-kór diagnosztikájában, ugyanis a tesztek kimutatják a Huntington-kórra jellemző mutációkat a CAG ismétlődéseken keresztül. A genetikai tesztek közül a molekuláris genetikai teszt a leggyakrabban alkalmazott, aminek során DNS minta alapján azonosíthatók a mutációk.
Egyes esetekben szükség lehet egyéb diagnosztikai eszközökre is. Sor kerülhet például agyi képalkotó vizsgálatra, de akár neuropszichológiai teszteket is végezhetnek, melyek segítenek felmérni a kognitív állapotot.
Van lehetőség a Huntington-kór kezelésére?
Az orvostudomány jelenlegi állása szerint nincs olyan gyógyszer vagy gyógymód, amely képes teljes mértékben meggyógyítani a Huntington-kórt. A kezelés fő célja az érintettek tüneteinek enyhítése, az életminőség javítása és a betegség progressziójának lassítása. A Huntington-kór kezelése multidiszciplináris megközelítést igényel, tehát több szakember együttes munkájára van szükség. A Huntington-kór kezelése során együtt dolgozik a neurológus, pszichiáter és a neuropszichológus is. Maga a terápia is több mindenből tevődik össze: része a gyógyszeres kezelés, a fizioterápia, a mentális támogatás, illetve végstádiumban pedig a palliatív ellátás.
A gyógyszeres kezelést tekintve, jelenleg elérhetők olyan készítmények, melyek a tüneteket enyhíteni képesek; ezek a gyógyszerek a mozgásban keletkező zavarok és az akaratlan mozgások megjelenését csökkentik. Továbbá alkalmazható még gyógyszeres kezelés a Huntington-kór következtében kialakult szorongásra és depresszióra is. A fizioterápia szintén fontos részét képezi a tünetek enyhítésének, illetve segít az állapot romlásának lassításában. Különösen az egyensúly és a koordináció javításában tud segíteni a megfelelő mozgásos terápia.
A mentálhigiéniás segítés ugyancsak rendkívül hasznos eszköz, melyre a hozzátartozóknak is szükségük lehet. A Huntington-kór jelenleg egy gyógyíthatatlan állapot, melyben biztos a folyamatos állapotromlás. Ez mind a beteg, mind a környezete számára egy rendkívül nehéz terhet lelki terhet jelent. A mentálhigiénás támogás segíthet elfogadni a helyzetet, és más aspektusokból megközelíteni.
A Huntington-kór későbbi stádiumaiban sok esetben a család már nem tudja ellátni a hozzátartozót, vagy folyamatosan szükség van az egészségügyi személyzet jelenlétére. Ilyenkor jön szóba a palliatív (hospice) ellátás. Ennek célja a méltó körülmények biztosítása és a fájdalom csillapítása az életvégi időszakban. Hogyan segíthet a neuropszichológus stroke után és demencia esetén? - Neurológiai KözpontKapcsolódó cikkek, melyek érdekelhetik Önt:
Időskori demencia - Pszichiátriai Központ
A demencia 10 korai jele - Neurológiai Központ
Demencia javítása - Pszichiátriai Központ
Mi várható a Huntington-kór lefolyása során?
Sajnos a Huntington-kór az orvostudomány jelenlegi módszereivel nem gyógyítható, de az érintettek életkilátásai és életminősége nagymértékben változóak. A Huntington-kór túlélési ideje nagyjából 15-25 évre tehető, melyet a tünetek megjelenésétől számolnak. A túlélési idő és a betegség lefolyása azonban sok mindentől függ, és egyénenként eltérő. Az érintettek túlélési idejét, életminőségét, általános állapotát befolyásolja az, hogy milyen jellegű tüneteket tapasztalnak és mennyire súlyos a betegség. Továbbá rendkívül sokat számít, hogy a betegség mikor került felismerésre, illetve, hogy a beteg részt vesz-e rendszeresen a kezeléseken. Nagyon sokat segíthet a korai a felismerés. Ha egy családban azonosításra kerül a Huntington-kór, érdemes a még teljesen tünetmentes családtagokat is kivizsgálatatni genetikai vizsgálattal. Ezáltal pontosan azonosítható, hogy kik hordozzák magukban a Huntington-kór kialakulásának esélyét és kik tudják tovább örökíteni azt. A tudatos családtervezéshez nagyon fontos lehet ez az információ. Rendelés típusa: Személyes, rendelői vizitTéma szakértője
Professzor Dr. Gács Gyula
