Mit jelent a nagyroham a gyermekkori epilepszia esetében?

Az epilepsziás roham csecsemő és gyermekkorban meglehetősen gyakori, és ez a csecsemő és kisgyermekkori agy ismerten fokozottabb görcskészségére vezethető vissza. Az epilepsziás rohamok ebben a korai életszakaszban megjelenésükben többfélék lehetnek, jellemzően életkorhoz kötött sajátosságokat mutatnak és számottevő részük az időben megkezdett, megfelelően megválasztott gyógyszeres és nem-gyógyszeres terápia (pl. életmód, időben alkalmazott lázcsillapitás) mellett nem járnak fogyatékossággal sem rövid, sem hosszú távon.
A köztudatban a látványos nagyroham, ún. grand mal roham ismert epilepsziás rohamként, melynek időtartama általában néhány perc. A beteg – gyermek vagy felnőtt - hirtelen elvágódik, hörögve veszi a levegőt, nyáladzik, percekig eszméletlen, testét megfeszíti és végtagjait rángatja, sokszor arca elkékül, bevizel. A roham után a beteg hány, kifejezetten fáradt, gyakran mélyen alszik és kb. 20-40 perc után tér magához, majd gyakran ekkor már panaszmentes.

A kisrohamok életkori sajátosságai

- Az epilepsziás rohamok megjelenése csecsemő- és gyermekkorban jelentősen különbözik a felnőttkoritól, különösen az un. kisrohamok vonatkozásában. Például csecsemőkori BNS epilepszia vagy más néven West-szindróma ill. infantilis spasmus esetében a roham tartam kb. 0,5-1,5 másodperc, azaz típusosan egy villanásszerű összerándulással járó epizód – ismerteti Farkas doktor. - Számos további gyermekkori, serdülőkori kis roham típus, ún. petit mal roham ismert. Többek közt az alábbiak:

• Kisiskoláskori absence roham: néhány pillanatig tartó elbambulással jár.
• Óvodáskori myoklonikus-astatikus roham: egy pillanatig tartó fejbiccentéssel, esetleg összecsuklással, eleséssel és azonnali felállással, felsővégtag rángással jár.
• Serdülőkori rohamtípus (impuzív petit mal): reggeli ébredés után jelentkező kisrohamok vállövi szimmetriás izomrángásokkal.

Gyermekkori fokális epilepsziás rohamok 

- Gyermekkori fokális epilepszia: ez egy sajátos terület, amely gyakran az agy körülírt területét érinti és a roham nem jár minden esetben szükségszerűen eszméletvesztéssel. A gyermekkori fokális epilepsziák jelentős része a serdüléskor visszafejlődik, azaz kifejezetten jóindulatú a klinikai kimenetel és hangsúlyozandó, hogy ezek hátterében nem találunk neuro-anatómiai eltérést.  A tünettant meghatározza az, hogy az epilepsziás roham az agy mely részéből indul.  A fokális epilepsziák egy részénél jól azonosítható, jól körülírt anatómiai eltérésre (pl. agyi fejlődési rendellenességre) vezethetők vissza az epilepsziás rohamok. Ekkor  akár epilepszia sebészeti terápia is komolyan felmerül gyermekkorban, amennyiben gyógyszeres terápiával a kívánt terápiás hatás nem sikerül elérnünk.
Mindezen rohamok, ún. kisrohamok időben történő felismerése és megfelelő kezelése – a gyakran kevésbé feltűnő megjelenési forma ellenére is – döntő jelentőségű a hosszútávú optimális klinikai kimenetelhez. Mindemellett bármely életkorban jelen lehetnek a percekig tartó grand mal vagy nagy rohamok.  Összegezve, gyermekkorban is ezért meghatározó az gyermekkori epilepsziás roham és epilepszia szindróma pontos osztályozása.
Farkas doktor arra hívja fel a figyelmet, hogy a pontos diagnózison és ezen belül a pontos rohambesoroláson alapul a kezelési terv, nevezetesen a terápia választása.
- A klinikai gyakorlatban az epilepsziarohamokat kifejezetten egyszerűsítve nem csak az időtengely (pl. időtartam szerint kisroham vagy nagyroham, továbbá életkori kezdetük szerint), hanem megjelenési formájuk szerint is csoportosítjuk. Az utóbbiak szerint lehetnek generalizáltak, azaz a roham kezdettől fogva az agy egészét érinti; és lehetnek fokálisak, azaz az agy egy jól körülírt részéből kiindulóak. A fokális rohamok egy része azonban néhány másodpercen belül kiterjedhet az agy egészére, azaz másodlagosan generalizálódhatnak és klinikailag nagyrohamba mehetnek át. Következésképp, a nagyrohamok egyrésze valójában fokális indulású. A megfelelő rohambesorolás meghatározza a terápiás választást, azaz jól klasszifikált epilepszia esetében nagy eséllyel tudjuk kiválasztani az optimális, legmegfelelőbb gyógyszeres terápiát. További fontos osztályozási szempont forma, hogy az epilepsziás roham hátterében milyen alapbetegség, illetve milyen rohamkiváltó okok húzódnak meg - mondja dr. Farkas Viktor, a Neurológiai Központ – Prima Medica gyermekneurológusa.

Milyen vizsgálatok lehetnek szükségesek a diagnózishoz?

A differenciáldiagnosztika, illetve az epilepszia betegségek gyermekkori azonosítása, felismerése részletekbe menő tipizálással korántsem egyszerű könnyű szakmai feladat. Gyakran csak célzott műszeres vizsgálatokkal pl. koponya MRI, speciális EEG vizsgálatokkal (pl. alvás megvonásos EEG, EEG monitorizálás), EKG és labor vizsgálatokkal különíthetők el a nem epilepsziás történések a valós epilepsziás rohamoktól. Az epilepsziás roham mögött meghúzódó kiváltó ok ill. okok diagnosztizálása pedig igazi orvosi csapatmunka. 
- Manapság a diagnosztika fontos része, különösen gyermekkorban a kiterjesztett anyagcsere vizsgálatok mellett a genetikai (gén) diagnosztika. Azaz korántsem mindegy, hogy epilepsziás roham, illetve epilepszia betegség esetében azonosításra kerül-e a háttérben meghúzódó ok vagy hajlam (pl. genetikai okok, vagy szülési sérülés, koponya traumára visszavezethető agyi károsodás, agydaganat, agyi fejlődési rendellenesség, stb.). A legfontosabb tehát, hogy bármely életkorban is gyanakszik a szülő epilepsziára, még a legenyhébb jelek esetén is forduljon gyermekneurológushoz gyermekével, részben a rohamok további megelőzése, részben a hosszú távú károsodás elkerülése céljából.

Tudástár:

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6352402/

https://www.epilepsy.com/parents-and-caregivers/kids/causes-epilepsy-childhood

Forrás: Neurológiai Központ – Prima Medica (www.neurologiaikozpont.hu)