Tartalom

Mi a gyermekkori epilepszia?

Mennyire gyakori a gyermekkori epilepszia?

Milyen tünetekről ismerhető fel a gyermekkori epilepszia?

Milyen okai lehetnek a gyermekkori epilepsziának?

Milyen típusai vannak a gyermekkori epilepsziának?

A gyermekkori epilepszia örökölhető?

A gyermekkori epilepszia kivizsgálása

Hogyan kezelhető a gyermekkori epilepszia?

Érdeklődjön telefonon:

+36 30 313 8792

Mi a gyermekkori epilepszia?

Az epilepszia az agy olyan formájú működési zavara, amely ismétlődő epilepsziás rohamok formájában nyilvánul meg. Az epilepsziás rohamok a neuronok (agysejtek) hirtelen fellépő, és rendellenes elektromos aktivitása miatt alakulnak ki. Akárcsak a felnőtteknél, úgy gyermekek esetében is, a rohamok típusa és súlyossága eltérő lehet – lehet rövid ideig, pár másodpercig tartó tudatkiesés, de görcsrohamok fomájában is jelentkezhet. Bár az epilepszia ijesztő lehet, fontos tudni, hogy sok esetben jóindulatú lefolyású, és a gyerekek egy része jó eséllyel kinövi a betegséget.

Mennyire gyakori a gyermekkori epilepszia?

Gyermekkorban az epilepszia az egyik leggyakoribb neurológiai betegségnek számít. Statisztikák szerint körülbelül 1000 gyermekből, 5-8 érintett epilepszia betegségben. Az esetek nagy részében az első roham már 5 éves kor előtt jelentkezik, de akár már csecsemőkorban is előfordulhat.

Milyen tünetekről ismerhető fel a gyermekkori epilepszia?

A gyermekkori epilepszia esetében fontos tudni, hogy a rohamok gyakran nem úgy néznek ki, mint ahogyan a filmekből ismert görcsrohamok, illetve nem minden esetben jár ezzel az epilepsziás roham, így sokszor nehéz felismerni.

1. Tudatkihagyás, elrévedés

Ilyenkor a gyermek hirtelen „kikapcsol”, üres tekintettel néz maga elé, mintha bambulna, azonban nem reagál a beszédre vagy érintésre sem. Ha valamilyen tevékenység közben jelentkezik a tünet, akkor az adott cselekvés megszakad; jellemzően rövid ideig, pár másodpercig tart. Ez a tünet a gyermekkori abszensz epilepsziára jellemző.

2. Egész testre kiterjedő görcsroham

Eszméletvesztéssel, az izmok rángásával, a végtagok merevedésével jár. Gyakori a habzó száj, a roham következtében történő nyelv elharapása, illetve vizeletürítés is előfordulhat. Az egész testre kiterjedő görcsrohamot követően kimerültség és aluszékonyság jellemző.

3. Izomrángás (mioklónusok)

Jellemzően a gyermek egy- vagy több végtagja hirtelen megrándul, ennek következtében elejti, amit éppen a kezében tart. Jellemzője, hogy a tudata megmarad.

4. Furcsa mozdulatok, viselkedés

A gyermek ismétlődő mozdulatokat végez (pl.ajaknyalás, matatás), mozgása néha céltalan lehet (feláll – elindul – megáll), olyannak tűnhet mintha „álmodozna”, nincs kapcsolatban a külvilággal, környezetével.

5. Éjszakai tünetek

Rohamok alvás közben is jelentkezhetnek, amiket rángás, öntudatlanság és hangadás kísérhet. Jellemző lehet az éjszakai roham után az alvás utáni fáradtság és a szokatlan reggeli viselkedés is.

6. Hirtelen esések, tónusvesztés

A gyermek váratlanul összeesik, vagy elhajlik, mintha megbotlott volna valamiben. Ez a tünet rövid ideig tart, azonban gyakran ismétlődhet.

7. Infantilis spazmusok

Ezek rövid, hirtelen izomösszehúzódások, melyek gyakran sorozatban jelentkeznek (egymás után akár 5-20 mozdulat is lehet). Jellemzője, hogy a test előrehajol, a karok előre vagy pedig oldalra dőlnek, és leggyakrabban ez ébredéskor figyelhető meg. Ezek a mozgások nem tűnnek klasszikus epilepsziás görcsnek, így könnyű félreérteni.

Milyen okai lehetnek a gyermekkori epilepsziának?

A gyermekkori epilepszia kialakulásának többféle okai is lehet, sok esetben azonban a kiváltó ok sajnos nem azonosítható. Ezeket úgynevezett idiopátiás epilepsziának nevezik. Azonban, az azonosítható okok két fő csoportba sorolhatók: vannak az úgynevezett szerzett okok, illetve a genetikai eredetű kiváltó okok.

Szerzett epilepszia lehetséges okai:

• Fejsérülés
• Oxigénhiány születéskor
• Agyat érintő fertőzések (pl.: agyhártyagyulladás)
• Anyagcserezavarok
• Agydaganatok

Genetikai eredetű epilepszia:

• Öröklött hajlam
• Genetikai mutációk
• Külső tényezők által provokált roham

Milyen típusai vannak a gyermekkori epilepsziának?

A gyermekkori epilepszia nem egyetlen betegség, hanem különböző epilepszia szindrómák összefoglaló, gyűjtőneve. Ezek az epilepszia szindrómák jelentősen különbözhetnek egymástól, életkor, tünetek, okok és lefolyás függvényében. Az alábbiakban bemutatjuk a leggyakoribb gyermekkori epilepszia típusait.

Jóindulatú rolandos epilepszia (BECTS)

A leggyakoribb gyermekkori epilepszia típus a jóindulatú rolandos epilepszia, amely általában 3-13 éves kor között alakul ki. Ebben az epilepsziában a rohamok jellemzően alvás közben vagy ébredéskor fordulnak elő. Tünetei közé tartozik például az arcrángás, nyálfolyás és a beszédzavar is. A gyermek tudata többnyire ép marad a roham alatt, melyek rövidek és jellemzően spontán megszűnnek. Sok esetben gyógyszeres kezelésre sincs szükség. A betegség kinőhető, általában magától gyógyul, a gyermek fejlődése nem károsodik. Kialakulásáért genetikai tényezők és agyi érési folyamatok felelősek, azonban a pontos kiváltó ok nem ismert.

Gyermekkori abszensz epilepszia (CAE)

A gyermekkori abszensz epilepszia jellemző tünete a rövid, pár másodpercig tartó tudatkihagyás, amit a gyermek sokszor észre sem vesz. Főként 4-10 éves kor között kezdődik, sok esetben kamaszkorra spontán megszűnik. Megfigyelhető ennél a rohamnál, hogy a tudatkihagyások miatt az iskolai teljesítmény romolhat. Ez a típus az EEG görbén jellegzetes mintázatot mutat. Jellemzően jóindulatú és a megfelelő gyógyszeres kezeléssel jól kontrollálható.

Panayiotopoulos-szindróma

A Panayiotopoulos-szindróma egy jóindulatú epilepsziaforma, ami általában 3-6 éves kor között jelentkezik. A rohamok általában hosszabb ideig tartanak, gyakran éjszaka jelentkeznek, hányás és akár zavartság is kísérheti. Ezek a rohamok eltérnek a klasszikus görcsöktől, az idegrendszeri érintettség átmeneti. Az EEG vizsgálat során szintén jellemző, occipitális, vagyis hátsó agyi eltérés mutatkozik. A panayiotopoulos-szindróma prognózisa kedvező, a gyerekek többsége maradandó károsodás nélkül kinövi.

 Juvenilis mioklónusos epilepszia

A juvenilis mioklónusos epilepszia jellemzően serdülőkori epilepszia, tehát körülbelül 12-18 éves korban jelentkezik. Tünetei közé tartoznak a reggeli izomrángások, ez elsődlegesen a karokat és a kezeket érinti, de akár generalizált rohamok is előfordulhatnak. A rohamokat kiválthatja alváshiány, stressz vagy villódzó fény is. A korábbiakban felsorolt gyermekkori epilepszia típusok közül a juvenilis mioklónusos epilepszia egy élethosszig tartó állapot, azonban antiepileptikumokkal jól kezelhető.

West-szindróma (infantilis spazmusok)

A West-szindróma a csecsemőkori epilepsziák egyik legsúlyosabb formája. 3-12 hónapos kor között jelentkezik. Jellemző rá a sorozatban jelentkező izomösszehúzódások, a test előrehajlása és a karok előretartása. A West-szindrómához a fejlődés visszaesése vagy stagnálás is társul. A betegség azonnali kezelést igényel, amivel a hosszútávú fejlődési kilátások javíthatók.

Lennox-Gastaut szindróma

A Lennox-Gastaut szindróma egy súlyos, többféle epilepsziás rohamot okozó szindróma, amely jellemuően 1-7 éves kor között kezdődik. Jellemzően több epilepszia típus tünetei jelentkeznek: izommerevség, esések, tudatzavar. Ez a gyermekkori epilepszia típus gyakran értelmi és viselkedési problémákkal jár együtt. Maga a betegség is nehezen kezelhető állapot, ezért a kezelés komplex megközelítést, több gyógyszeres kezelést igényel.

Dravet-szindróma

A Dravet-szindróma egy ritka, ám súlyos, genetikai eredetű epilepszia. Jellemzően az 1. életévben kezdődik, gyakran hosszantartó görcsrohamokkal és lázzal indul. Ez a gyermekkori epilepszia típus egy adott génmutációval hozható összefüggésbe (SCN1A). A rohamok idővel súlyosbodnak, gyakoribbá és nehezebben kezelhetővé válnak. Fejlődési visszaesés, viselkedési zavarok, illetve mozgásproblémák is jelentkezhetnek. Kezelése speciális antiepileptikumokkal történik.

Fokális epilepszia

A fokális epilepszia esetén a rohamok az agy egy meghatározott, konkrét területéről indulnak ki. Tüneteit nagyban befolyásolja, hogy az agy mely területe érintett. Így ezek lehetnek többek között: izomrángások, érzészavarok, de akár hallucinációk is. A tudat állapota is változó lehet: a gyermek lehet tudatánál, de tudatzavar is előfordulhat. A kezelése jellemzően gyógyszerrel történik, de sajnos vannak olyan esetek, melyek gyógyszerrezisztensek – vagyis nem reagálnak a gyógyszeres kezelésre -, ilyenkor műtéti beavatkozás jöhet szóba.

A gyermekkori epilepszia örökölhető?

Az, hogy egy adott betegség – jelen esetben az epilepszia – örökölhető, azt jelenti, hogy a fokozott kockázat áll fenn arra vonatkozóan, hogy a betegség kialakuljon. Pontosabban, nagyobb a valószínűsége, hogy egy gyermek, akinek a felmenői között volt epilepsziás beteg, szintén epilepsziás lesz.

Bizonyos típusú gyermekkori epilepsziák örökölhetők, mivel genetika hajlam is okozhatja a meglétét, azonban a kialakulás kockázata nem determinisztikus (nem 100%), tehát egyáltalán nem biztos, hogy minden epilepsziás szülő gyermeke is epilepsziás lesz.

A genetikailag öröklődő epilepsziára jellemző, hogy gyakran strukturálisan ép agy mellett alakulnak ki, jellemzően jóindulatú lefolyásúak, kismértékű családi halmozódás figyelhető meg, illetve vannak olyan epilepsziák, melyeket konkrét génmutációkhoz lehet kötni.

Összességében a gyermekkori epilepszia örökölhetőségéről elmondható, hogy a legtöbb esetben nincs egyértelmű öröklésmenet és a súlyosabb szindrómás epilepsziák (pl. West-szindróma) nem örökletesek, hiszen ezek jellemzően szerzettek vagy véletlenszerű genetikai eltérések miatt alakulnak ki.

A gyermekkori epilepszia kivizsgálása

A gyermekkori epilepszia kivizsgálása nagy körültekintést igényel, és egy több lépésből álló folyamat, amelynek több célja is van:

• meg kell állapítani, hogy valóban epilepsziáról van-e szó,
• ha igen, akkor ki kell deríteni, hogy milyen típusú rohamról van szó,
• mi okozza azt, és
• milyen kezelés lenne a leghatékonyabb.

A szülő szerepe a gyermekkori epilepszia kivizsgálásában rendkívül fontos, hiszen – felnőttek esetében is – rendkívül hasznos, ha külső szemlélő is be tud számolni arról, hogy mit tapasztalt a betegnél; ez pedig gyermekek esetében kiemelt jelentőségű. Ha van rá lehetőség, az a legjobb, ha a rohamról videófelvétel készül, az orvos számára ugyanis ez adja a legpontosabb képet.

Fontos, hogy a szülő el tudja mondani, hogy mikor, hogyan és milyen körülmények között kezdődtek a rohamok (volt-e láz, alvás közben stb.), meddig tartott, volt-e tudatzavar. Jelentősége lehet annak is, hogy a családban előfordult-e már epilepszia.

Részt kell venni egy neurológiai vizsgálaton, melynek során a gyermekneurológus megvizsgálja a gyermek mozgását, reflexeit, izomerejét, és az általános fejlődési állapotát. A fizikális vizsgálattal felmérhető, hogy van-e a fejlődésben eltérés, esetleg elmaradás.

Kiemelt jelentőségű vizsgálat ez EEG vizsgálat, vagyis az elektroenkefalogram. Ennek a vizsgálatnak a segítségével az agy elektromos tevékenysége mérhető fel, és azonosíthatók a kóros aktivitások. Az EEG segítségével megerősíthető (vagy éppen cáfolható) az epilepszia diagnózisa, beazonosítható a roham típusa. Szükség esetén MR vizsgálat is szóba jöhet, különösen akkor, ha a gyermekkori epilepszia hátterében agyi strukturális eltérés található (agyfejlődési rendellenesség, sérülés, daganat).

Fejlődésneurológiai és pszichológiai vizsgálatot is elrendelhet az orvos, hiszen a gyermek kognitív és szociális fejlődésének a felmérése segíthet annak a megítélésében, hogy az epilepszia milyen hatással van a gyermek viselkedésére, a tanulásra és az életminőségére.

Hogyan kezelhető a gyermekkori epilepszia?

A gyermekkori epilepszia kezelése főként a betegség típusától és a rohamok gyakoriságától függ, azonban az életkori és fejlődési sajátosságok okán is személyre szabott kezelést igényel. Az elsődleges kezelési mód az antiepileptikumok alkalmazása. Az antiepileptikumok célja a rohamok – lehetőleg teljes – kontrollja, illetve azok számának és súlyosságának csökkentése. A gyógyszerválasztást nagyban befolyásolja az EEG-n mutatkozó eltérés.

A gyermekkori epilepszia kezelésében jelentős szerepe van a szülők megfelelő, orvos által történő edukációnak is. Ez azért fontos, hogy a szülő időben felismerhesse a rohamot, tudja kontrollálni a gyógyszeres terápia pontos betartását. A gyermekkori epilepszia hosszú távú prognózisa nagymértékben függ az epilepszia típusától. Vannak olyan beningus formák, melyek spontán remisszió is előfordulhat, míg más esetekben akár élethosszig tartó kezelésre is szükség lehet.