Charcot-Marie-Tooth betegség

Charcot-Marie-Tooth betegség

Módosítva: 2024.07.06 23:53

A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) egy öröklődő neuromuszkuláris rendellenesség, amely a perifériás idegeket érinti, és az idegek működési zavara miatt izomgyengeséget, érzékelési zavarokat és ortopédiai deformitásokat okoz. A betegség genetikai háttere rendkívül összetett, számos különböző génmutáció felelős lehet a kialakulásáért. Bár jelenleg nincs ismert gyógymód a CMT-re, a kezelés célja a tünetek enyhítése és az életminőség javítása, multidiszciplináris megközelítéssel, amelyben neurológusok, ortopédusok, fizikoterapeuták és más szakemberek működnek együtt.

Mi az a Charcot-Marie-Tooth betegség?

A Charcot-Marie-Tooth betegség okai

A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei

A Charcot-Marie-Tooth betegség típusai

A genetikai tanácsadás szerepe Charcot-Marie-Tooth betegség esetén

A Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése

Mi az a Charcot-Marie-Tooth betegség?

A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) egy öröklődő neurológiai rendellenesség, amely az érző és mozgató idegek polyneuropathiájával jár. Ez azt jelenti, hogy a betegség mind az érzékelést, mind a mozgást irányító idegeket érinti, ami különböző neurológiai tüneteket okozhat. A CMT genetikai háttere rendkívül összetett, mivel számos különböző génhiba állhat a kialakulása mögött. Ennek következtében a diagnózis felállítása gyakran nagy kihívást jelent az orvosok és molekuláris biológusok számára. Magyarországon ma körülbelül 4.000 embert érinthet a Charcot-Marie-Tooth betegség.

Cikkek melyeket mindenképpen olvasson el!

A Charcot-Marie-Tooth betegség okai

A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) genetikai eredetű rendellenesség, amely számos különböző génhibából eredhet. A betegség okai az alábbiakban foglalhatók össze:

  • Genetikai Mutációk: A Charcot-Marie-Tooth betegség kialakulását több mint 80 különböző gén mutációi okozhatják. Ezek a gének általában az idegsejtek működéséhez szükséges fehérjéket kódolják. A mutációk különböző módon befolyásolhatják az idegsejtek szerkezetét és működését, például az idegsejtek mielinhüvelyének károsodása révén.

  • Öröklődési Módok:

    • Autószomális Domináns: A legtöbb Charcot-Marie-Tooth betegség típus autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy egyetlen hibás génmásolat elegendő a betegség kialakulásához.
    • Autószomális Recesszív: Egyes Charcot-Marie-Tooth betegség típusok autoszomális recesszív módon öröklődnek, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőtől egy-egy hibás génmásolat szükséges a betegség megjelenéséhez.
    • X-kromoszómához Kötött: Néhány CMT-típus X-kromoszómához kötötten öröklődik, ami általában súlyosabb tünetekkel jár férfiaknál, mivel nekik csak egy X-kromoszómájuk van.
  • Fehérjehibák: A mutációk által okozott fehérjehibák különböző mechanizmusok révén károsítják az idegsejteket. Például a PMP22 gén duplikációja gyakran vezet a CMT1A típusú betegséghez, amely az idegsejtek mielinhüvelyének rendellenes kialakulását okozza.

  • Egyedi Genetikai Variánsok: Az egyes betegek genetikája és a specifikus mutációk változatos tüneteket és betegséglefolyást eredményezhetnek, még azonos családon belül is.

A Charcot-Marie-Tooth betegség genetikai sokfélesége miatt a diagnózis és a kezelési stratégiák személyre szabása rendkívül fontos.

Kapcsolódó cikkünk

Bal kar fájdalom mellkasi fájdalom nélkül - mi lehet az oka?

Sokan megijednek a bal karban érzett fájdalomtól, mert szívinfarktusra, esetleg stroke-ra asszociálnak. Holott ennek a tünetnek számos más oka lehet, amelyekről dr. Jakab Gábor PhD , a Neurológiai Központ neurológusa beszélt. 

A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei

A Charcot-Marie-Tooth betegség egy polyneuropathia, amely több ideg egyidejű érintettségével jár. A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei között szerepel az izmok fogyása, amely gyakran az úgynevezett gólyaláb deformitás kialakulásához vezet, valamint az izmok gyengülése, ami miatt a sarokra vagy lábujjhegyre állás nehézkessé válik, és a mozgás is ügyetlen lesz a betegség előrehaladtával. A Charcot-Marie-Tooth betegség esetén a tünetek között olyan jellegzetességek is megjelenhetnek, hogy például a betegnek nehezére esik kinyitni a palackokat vagy begombolni a ruháikat. Emellett az ínreflexek csökkenése vagy kiesése szintén gyakori tünete a Charcot-Marie-Tooth betegségnek.

A Charcot-Marie-Tooth betegség érzészavarokat is okozhat, például a tapintás vagy a fájdalom érzékelésének csökkenését a betegség által érintett bőrterületeken, és a sötétben bizonytalanabb járást eredményezhet. Ezen kívül különböző ortopédiai elváltozások, mint a gerincferdülés, magas rüszt vagy kalapácsujj is társulhatnak a Charcot-Marie-Tooth betegséghez.

A tünetek a Charcot-Marie-Tooth betegség esetében jellemzően a végtagok legtávolabbi pontjain, például a lábfejeken és a kezeken jelennek meg először, majd fokozatosan terjednek felfelé. A  betegség súlyossága széles skálán mozog, és akár ugyanazon családon belül is eltérhet.

A Charcot-Marie-Tooth betegség általában fiatal felnőttkorban kezdődik: a CMT1 típus esetében 10-20 éves korban, míg a CMT2 típus esetében 20-30 éves korban, de egyébként a betegség bármely életkorban megjelenhet.

A Charcot-Marie-Tooth betegség típusai

A Charcot-Marie-Tooth betegségnek több típusa van, amelyeket genetikai eltérések és a betegség lefolyása alapján osztályoznak. Íme a fő típusok:

  • CMT1: Ez a leggyakoribb Charcot-Marie-Tooth betegség típus, amely autoszomális domináns módon öröklődik. A CMT1 fő jellemzője a perifériás idegek Charcot marie tooth betegségmielinhüvelyének károsodása.

    • CMT1A: A leggyakoribb altípus, amelyet a PMP22 gén duplikációja okoz.
    • CMT1B: Az MPZ gén mutációi okozzák.
    • CMT1C, CMT1D, CMT1E: Ritkább altípusok, különböző genetikai mutációkkal.
  • CMT2: Ez a típus az idegrostok axonjainak károsodásával jár, és autoszomális domináns módon öröklődik.

    • CMT2A: A MFN2 gén mutációja okozza.
    • CMT2B, CMT2C, CMT2D, CMT2E: Ezeket különböző genetikai mutációk okozzák, és változó klinikai jellemzőkkel bírnak.
  • CMT3 (Dejerine-Sottas betegség): Ez egy súlyos forma, amely általában korai gyermekkorban jelentkezik. Az idegrostok mielinhüvelye súlyosan károsodott, ami súlyos izomgyengeséghez és érzékelési zavarokhoz vezet.

  • CMT4: Ez a típus autoszomális recesszív módon öröklődik, és a perifériás idegek mielinhüvelyének vagy axonjainak károsodását okozza. Számos altípusa van, mindegyik különböző genetikai mutációval.

    • CMT4A, CMT4B, CMT4C: Ezeket különböző gének mutációi okozzák, és különböző klinikai jellemzőkkel bírnak.
  • CMTX: Ez a típus X-kromoszómához kötött módon öröklődik, és a GJB1 gén mutációja okozza. Férfiakban súlyosabb tünetek jelentkeznek, míg nőkben enyhébb formában mutatkozhat a betegség. Ennek az az oka, hogy aférfiak egyetlen X-kromoszómával rendelkeznek, míg a nők kettővel.

Minden Charcot-Marie-Tooth típus esetében a tünetek és a betegség lefolyása változhat, még azonos típusú betegek között is. A pontos diagnózis és a genetikai vizsgálatok elengedhetetlenek a megfelelő kezelés és menedzsment szempontjából.

A genetikai tanácsadás szerepe Charcot-Marie-Tooth betegség esetén

A genetikai tanácsadás fontos szerepet játszik a Charcot-Marie-Tooth betegség esetén. Íme a főbb szerepei:

  • Diagnózis Megerősítése: A genetikai tanácsadás során végzett genetikai tesztek segítenek megerősíteni a Charcot-Marie-Tooth betegség diagnózisát, pontosan meghatározva, hogy mely génhibák felelősek a betegségért. Ez különösen fontos, mivel a CMT genetikai háttere nagyon összetett, és számos különböző génhiba okozhatja a betegséget.
  • Öröklődési Minta Megállapítása: A tanácsadás során azonosítják, hogy a betegség autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-kromoszómához kötött módon öröklődik-e. Ez segít a családtagok kockázatának felmérésében és a jövőbeli gyermekek betegségben való érintettségének megértésében.
  • Családtervezés és Kockázatbecslés: A genetikai tanácsadók segíthetnek a családoknak megérteni a Charcot-Marie-Tooth betegség öröklődési kockázatát. A leendő szülők információkat kaphatnak a prenatális diagnosztikai lehetőségekről, például a magzati genetikai tesztekről, hogy felmérjék a betegség előfordulásának valószínűségét.
  • Tájékoztatás és Oktatás: A genetikai tanácsadás során a családok részletes információkat kapnak a Charcot-Marie-Tooth betegségről, beleértve a tüneteket, a lehetséges kezelési módokat, és a betegség lefolyását. Ez segít a betegeknek és családtagjaiknak jobban megérteni a betegséget és felkészülni a jövőre.
  • Pszichológiai Támogatás: A genetikai tanácsadás érzelmi és pszichológiai támogatást is nyújthat a betegek és családjaik számára, segítve őket a betegség elfogadásában és a vele való együttélésben.
  • További Kutatási Lehetőségek: A genetikai tanácsadók információkat nyújthatnak a betegeknek a klinikai kutatásokban való részvételről, ami hozzájárulhat a Charcot-Marie-Tooth betegség jobb megértéséhez és új kezelési módszerek kifejlesztéséhez.

A genetikai tanácsadás tehát átfogó támogatást nyújt a Charcot-Marie-Tooth betegségben érintett családoknak, elősegítve a betegség megértését, kezelését és megelőzését.

A Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése

A Charcot-Marie-Tooth betegségre jelenleg nincs ismert gyógymód. A betegek ellátása multidiszciplináris megközelítést igényel, amelyben neurológusok, klinikai genetikusok, pszichiáterek, ortopédusok és fizikoterapeuták vesznek részt. A kezelés célja a betegség romlásának lassítása, az életminőség javítása és a szövődmények megelőzése. Ehhez rendszeres gyógytorna és fizioterápia szükséges.

Az izomgyengeség és az ízületi helyzet- és mozgásérzékelési zavar következtében kialakult járásromlást különböző gyógyászati segédeszközökkel, például peroneus emelővel, illetve méretre készült cipőkkel lehet támogatni, amelyek megkönnyítik a mindennapi életet.

A rendszeresen végzett gyógytorna segít az izomerő fenntartásában és lassítja a betegség előrehaladását. Műtéti beavatkozásra is szükség lehet az alsó végtag stabilizálása vagy a deformitás korrigálása érdekében, illetve a kontraktúrák kezelése céljából.

A Charcot-Marie-Tooth betegségben szenvedők egynegyedénél az örökletes polyneuropathia mindennapi életvitelüket befolyásoló ízületi és izom- vagy neuropátiás fájdalommal járhat, ezért fájdalomcsillapítók alkalmazása is szükséges lehet.

Bizonyos gyógyszerek, például egyes daganatellenes szerek (vincristin), súlyos idegkárosító mellékhatásaik miatt szigorúan ellenjavalltak Charcot-Marie-Tooth betegségben szenvedő betegek esetén. Emellett számos más gyógyszer, mint a N2O, metronidazol, nitrofurantion, statinok és sertalin, a neuropátia romlását okozhatják, ezért alkalmazásuk körültekintést igényel.

Téma szakértői

Dr. Prinz Géza

Dr. Prinz Géza

neurológus, pszichiáter, infektológus
Dr. Jakab Gábor PhD

Dr. Jakab Gábor PhD

neurológus
Dr. Vida Zsuzsanna

Dr. Vida Zsuzsanna

neurológus, alvásszakértő

Hírek

A memóriavesztés okai az Alzheimer-kóron kívül

A memóriavesztés okai az Alzheimer-kóron kívül

A romló memóriáról, a súlyos kognitív leépülésről szinte mindenkinek a demencia, és annak leggyakoribb típusa, az Alzheimer-kór jut eszébe, holott ezen kívül is vannak okok, amelyek átmeneti vagy végleges memóriavesztéshez vezethetnek. Ezekről készített összegzést dr. Gács ...
A demencia és a stroke közös tőről fakad?

A demencia és a stroke közös tőről fakad?

Al Capona, Semmelweis Ignác, Ady Endre és Nietzsche – ki gondolná, hogy e híres személyek közt a kapocs éppen a demencia? A demencia az az elbutulásnak is nevezett  a tünetcsoport, amelyet számos ok válthat ki, és az elmúlt évszázadok folyamán változott a tényleges oka, a leggyakoribb oka, illetve a ...
Nem vált be a migrénre rendelt gyógyszer? A Botox segíthet!

Nem vált be a migrénre rendelt gyógyszer? A Botox segíthet!

A migrén egy nagyon nehezen kibírható fejfájástípus, amely a páciens egész életére rányomhatja a bélyegét. Ezért aztán nagy csalódást jelenthet, ha a rendelt gyógyszerek nem úgy hatnak, ahogyan az remélhető volt, esetleg a mellékhatásaik miatt nem komfortos szedni azokat. Dr. Simon ...

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK