Szemhéj-csüngés és végtaggyengeség: a myastenia gravis tünete lehet

Tipikus tünet az izomgyengeség

A myasthenia gravis egy viszonylag ritka, a harántcsíkolt izomzat gyengeségével járó autoimmun betegség, amelynek örökletes formái igen ritkák, de a kezelés szempontjából fontos differenciálni. Kialakulásának oka, hogy az izomsejtek felszínén levő acetil-kolin receptorokhoz antitestek kötődnek, emiatt a receptor működése hibás vagy elégtelen lesz. (A leggyakoribb az acetil-kolin receptor elleni antitest, de ritkán lehet egyéb antitest is, mint a MuSK vagy LRP4.) Ezért az idegek felől érkező ingerület nem továbbítódik az izomsejtekre. Mivel pedig az izomsejtek így nem tudnak megfelelően összehúzódni, jellegzetes tünetek alakulhatnak ki. Ilyen feltűnő jel lehet például a szemhéj-csüngés, a rágás- és a nyelészavar, végtaggyengeség, a kettőslátás és a légzési nehézség. Az izomgyengeség jellemzője a napszaki ingadozás, amely az izmok terhelésre jelentkező fáradékonyságából ered, ezért délutánra, estére vagy bizonyos tevékenység alatt (pl. rágás, beszéd) a panaszok rosszabbak lesznek.
Ezek a tünetek nem feltétlenül jelentkeznek egyszerre, előfordul, hogy valaki csak egyet-egyet, vagy néhányat tapasztal közülük. Az is gyakran megfigyelhető, hogy az érintett izmok fáradékonysága, gyengesége pihenés után enyhül, majd a használat során, tehát például rágáskor, beszéd vagy mozgás alkalmával ismét fokozatosan erősödik. A legveszélyesebb állapot az úgynevezett myasteniás krízis, amikor a légzési nehézség nagyon súlyossá fokozódik, ilyenkor azonnali orvosi segítségre van szükség.

Hogyan lehet diagnosztizálni a betegséget?

- Mivel a myasthenia gravis autoimmun betegség, a keringő autóantitesteket keresni kell, ezért minden esetben fontos elvégeztetni egy laborvizsgálatot, amelynél a receptor ellen termelődő ellenanyagokat elemzik. Ugyanakkor ez az ellenanyag az esetek közel ötödénél nem mutatható ki a vérből, ilyenkor a másik diagnosztikus módszer az ENG-EMG. Myasthenia gyanúja esetén a repetitív ingerlést végezzük, amikor a vizsgált izomra felületi elektródát helyezünk és az izmot ellátó ideget sorozatban, árammal ingereljük. Amennyiben az izom fáradékonysága meghaladja a normális mértéket, fokozatos válaszgyengülést észlelünk. A repetitív vizsgálat megerősítő jellegű, tehát amennyiben negatív, nem zárja ki az enyhe, vagy csak szemtünetekkel járó MG-t. Ilyen esetekben szükség lehet az ún. SFEMG vizsgálatra is – hangsúlyozza dr. Nagy Ildikó, a Neurológiai Központ neurológusa, neurofiziológus. – Az is látni kell, hogy a diagnosztizálás még a legmodernebb vizsgálati eljárások mellett sem mindig egyszerű, van, amikor hosszabb időszak is szükséges a pontos diagnózis felállításához.

A kezelés lehetőségei

A myasthenia gravisban alkalmazott gyógyszeres kezeléssel közel normális állapot fenntartható, az életkilátások sem rosszabbodnak lényegesen. Enyhébb esetekben elégséges az acetil-kolin szintjét emelni a vegyületet bontó enzim gátlásával, ezek a kolineszteráz bénítók. Súlyos esetben, vagy amennyiben nem elegendő a kolineszteráz bénító kezelés, immunmoduláló terápiák jönnek szóba. Ide tartoznak a gyors hatású, súlyos esetekben alkalmazható plazmacsere és vénásan adható immunglobulin, a fokozatosa beállítható és lassan kialakuló hatású szteroid és immunszupressziv kezelés, illetve bizonyos esetekben a csecsemőmirigy eltávolítása.
Nagy doktornő felhívja a figyelmet, hogy bizonyos gyógyszerek súlyosbíthatják a beteg állapotát (pl. nyugtatók, altatók, izomlazítók, néhány antibiotikum, szívritmus stabilizálók, érzéstelenítők). Kiemelten fontos továbbá a dohányzás és az alkoholfogyasztás kerülése is. Emellett bizonyos helyzetek és betegségek is rontják a beteg állapotát pl. stressz, fertőző betegségek, légúti fertőzések, napozás, forró fürdő, gyógyvíz, extrém hideg / meleg környezet is.
A cél minden esetben a tünetek csökkentése, megszüntetése, a munkaképesség visszaszerzése és a krízisállapot megakadályozása. Ehhez azonban a gyógyszeres kezelésen túl a beteg együttműködése is szükséges, hiszen az élet számos területén, például gyógyszerszedés, dohányzás, alkoholfogyasztás, stressz, a fertőzések lehetséges elkerülése, nagyon tudatos hozzáállásra van szükség.

Forrás: Neurológiai Központ (www.neurologiaikozpont.hu)